Hoe te diagnosticeren Turner Syndroom

Met een incidentie van ongeveer een geval per 2.500 vrouwelijke geboorten, het syndroom van Turner is een relatief zeldzame erfelijke genetische aandoening die alleen meisjes treft. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van slechts een volledig functionele X-chromosoom, waardoor onderontwikkelde geslachtskenmerken en andere mentale en fysieke ontwikkelingsabnormaliteiten. Terwijl de meeste van de effecten van de aandoening zijn onschadelijk, meisjes met het Turner syndroom hebben een verhoogd risico voor het ontwikkelen van aangeboren hartafwijkingen. Lees verder om te leren hoe Turner syndroom te diagnosticeren. Instructies
1

Wees ervan bewust dat ongeveer 98 procent van de zwangerschappen waarbij een foetus met het syndroom van Turner eindigt in een miskraam. Miskraam zal zijn spontaan en onvermijdelijk. Sommige schattingen blijkt dat het syndroom van Turner elk jaar kan verantwoordelijk zijn voor maar liefst 10 procent van alle miskramen in de Verenigde Staten. Kopen van 2

Weet dat de risicofactoren voor het syndroom van Turner slecht begrepen. Terwijl de aandoening is genetisch van oorsprong, is er geen betrouwbare proces waarbij ouders of toekomstige ouders kunnen worden gescreend om te bepalen of hun dochter zal zijn een verhoogd risico op het syndroom van Turner.
3

Have een prenatale screening op het syndroom van Turner uitgevoerd om de diagnose te stellen voor de geboorte van je dochter. Een vruchtwater testvloeistof (ook wel "vruchtwaterpunctie"), die monsters van de vloeistof rond de foetus in de baarmoeder, schermen voor genetisch bewijs van het syndroom van Turner. Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd tussen de vijftiende en de twintigste week van de zwangerschap.
4

Diagnose Turner syndroom bij een pasgeboren baby meisje door het hebben van een bloedonderzoek genoemd een "karyotype" uitgevoerd. Dit bloedonderzoek scherm voor de samenstelling van de chromosomen meisje, identificeert of enige volledig functionele X-chromosoom bestaat. Het is de meest voorkomende gebruikte test voor het syndroom van Turner diagnosticeren en heeft de hoogste nauwkeurigheid.
5

Herken de ontwikkelings symptomen van het syndroom van Turner, als de aandoening niet werd gevonden bij de geboorte. Een meisje dat erg kort is, toont zwelling van de handen en voeten, heeft een zwemvliezen nek, kan droopy ogen of een lage haarlijn hebben het syndroom van Turner. Als deze symptomen zich voordoen in combinatie met het ontbreken van een menstruele cyclus en /of toegenomen gewicht /overgewicht, dan moet je je dochter getest op het syndroom van Turner. Het karyotype test wordt gebruikt om het syndroom van Turner te detecteren in groeien of gegroeid patiënten.