Infantiele polycysteuze nierziekte

Er zijn twee vormen van polycystische nierziekte. Autosomaal dominante PKD is een erfelijke aandoening die aanwezig is bij de geboorte, maar meestal onthoudt zich van die symptomen tot volwassenheid. Autosomaal recessief PKD is meer zeldzaam, maar het zal meestal symptomen in de kindertijd of vroege kindertijd weer te geven. Het is algemeen bekend als infantiele polycystische nierziekte. Autosomaal recessief PKD

Kinderen
geboren met autosomaal recessief PKD, een erfelijke aandoening, meestal nierfalen ontwikkelen voor de volwassenheid. Zuigelingen met een ernstige vorm kunnen sterven vrijwel direct na de geboorte als gevolg van ademhalingsproblemen. In sommige gevallen, de ziekte blijft sluimeren tot de vroege volwassenheid.
Symptomen

Kinderen
met autosomaal recessief PKD typisch zijn kleiner dan gemiddeld en lijden aan hoge bloeddruk en urinewegen infecties. In haar publicatie "Polycystic Ziekte," het National Institute of Diabetes en Maag-, Darm-en Kidney Diseases staten, "De ziekte treft meestal de lever en de milt, wat resulteert in lage bloedcellen, spataderen en aambeien."

Diagnose

Extreem grote nieren of een andere vorm van afwijking in een foetus of zuigeling kan bekeken worden met een ultrasoon beeld, maar nier cysten in een baby zijn te klein om te worden gediagnosticeerd met deze methode. Sinds autosomaal recessief PKD veroorzaakt lever littekens, kan een echo van dat orgaan hints van de ziekte te geven.
Behandeling

Medicines
, antibiotica, een voedzaam dieet en soms groeihormonen typische behandeling in de vroege stadia van infantiele polycystische nierziekte. In extreme gevallen kan nierdialyse en /of nier-en levertransplantatie noodzakelijk geworden.
Genetica

Een mutatie in het autosomaal recessief PKD gen veroorzaakt deze ziekte. De mogelijkheid van een kind met autosomaal recessief PKD is 25 procent als beide ouders het recessieve gen.