Wat zijn de functies van chromosoom 6p?

Microscopische chromosomen binnen elk van de kernen van uw cellen 'het bepalen van uw genetische make-up. Typisch, mensen hebben 23 paren of 46 individuele chromosomen. De Rare Chromosome Steungroep Disorder (Uniek) legt uit dat elk chromosoom heeft een centromeer of vernauwing met een lange arm (q) en een korte arm (p) die aansluiten bij het centromeer of het centrum. Als iemand ontbreekt de petite (p) arm van chromosoom 6, een zeldzame chromosoom aandoening - 6p deletie - doet zich voor terminaal (een pauze) of interstitieel (twee pauzes). Beide einden van invloed gelijksoortige fysiologische en mentale functies, hoewel individuele functioneren aanzienlijk kunnen verschillen. Cardiovasculaire functie

Experts
associëren zowel de terminal en interstitiële vormen met gecompromitteerde hart functies. De Verenigde Staten National Library of Medicine verwijst specifiek naar hartgeruisen en tachycardie (snelle hartslag). Bij zuigelingen, kan ernstige hartaandoeningen leiden tot een verminderde groei en permanente kleine gestalte. Hormoonbehandelingen, echter, kan een normale groei te stimuleren.
Ogen, oren en neus

Schrapping van dit chromosoom
ook invloed op de anterieure (voorkant) deel van het oog. Met een terminale deletie, de ogen lijken schuin, wijd uit elkaar. Daarnaast kunnen zowel verwijderingen leiden tot een hoge waarschijnlijkheid van slechthorendheid, zelfs doofheid. Andere kenmerken zijn misvorming en de lage plaatsing van de oren. De neus heeft ook een lagere plaatsing en een bredere brug.
Cognitieve Ontwikkeling

Beide schrappingen kan leiden tot cognitieve achterstand en matige of acute leren stoornis, met inbegrip mentale retardatie. De meeste gaan ervan uit dat hoe kleiner de verwijdering, de minder ernstig de stoornis, maar de zeldzame chromosoom Group Support Disorder (Uniek) heeft opgemerkt aanzienlijke variabiliteit en meldt dat sommige kinderen hebben een normale cognitieve ontwikkeling. De aandoening treft taalfunctie meer dan wiskundig vermogen.
Speech Development

Door problemen met gehoor-en cognitieve functies, een vertraging in communicatievaardigheden natuurlijk resultaat. Bij 2-3 jaar, kinderen met 6p deletie algemeen beginnen om enkele woorden te spreken. Deze vertraging in de ontwikkeling van invloed op het sociaal functioneren en zelfvertrouwen. Vaak kinderen leren om te mengen ondertekenen met spraak te communiceren.
Motor Functions

Hoewel de grootte van de deletie heeft geen invloed op de mobiliteit, alle kinderen met de 6p deletie hebben vertragingen met motorische mijlpalen. Aan de ene kant kan zuigelingen hypotonie (verlaagde spierspanning) ervaren in verschillende mate. Sommige vereisen een rolstoel voor outdoor reizen, terwijl anderen genieten van een normale jeugd normale activiteiten. (Ref. 1)
Functions Anders

Degenen met interstitiële deleties kunnen problemen met de nierfunctie, gezamenlijke dislocatie en hernia ervaren. Sommige vertonen andere fysieke eigenschappen: gespleten gehemelte, verkorte nek, eczeem en misvormingen van handen of voeten.

Individuele functioneren varieert sterk, duidelijk, niet aan alle voorwaarden noodzakelijkerwijs manifesteren bij personen met 6p deletie.