Wat zijn de genetica achter osteoporose?

Osteoporose is een veel voorkomende degeneratieve ziekte die broze botten. Er zijn een aantal genetische risicofactoren voor osteoporose, waaronder veranderingen in genen die coderen voor collageen en oestrogeenreceptoren. Mechanisme

Gezonde botten evenwicht hun voortdurende verlies en winst van weefsel. In osteoporose, de balans is uitgeschakeld. Botmassa afneemt; botten broos worden en gemakkelijk breken. De wervelkolom en femur (dijbeen) zijn de meest voorkomende fractuur sites.
Erfelijkheid

botdichtheid
, de belangrijkste determinant van de sterkte van de botten, is een erfelijke eigenschap, met genetische factoren goed voor maximaal 80 procent van de variantie. Dochters van vrouwen met osteoporose hebben een lagere botdichtheid en een hoger risico op fracturen. Hoewel veel erfelijke factoren van invloed op het botmetabolisme, de bijdrage van elk is klein, dus er is geen enkel gen dat osteoporose veroorzaakt.
Collagen

Type
I collageen is een belangrijke component van gezonde botten. Veranderingen in genen voor type I collageen, COL1A1 en COL1A2, geassocieerd met osteoporose. Mensen met de SS of Ss COL1A1 genotype zijn bijna drie keer meer kans om hun rug breken in vergelijking met mensen met de SS genotype.
Oestrogeenreceptor

post-menopauzale vrouwen lage niveaus van oestrogeen en lopen het grootste risico op osteoporose. Vrouwen met minder dan 15 herhalingen van de DNA-basen T en A (TA herhalingen) in een bepaalde regio van hun ESR1 gen, dat codeert voor oestrogeenreceptoren, hebben drie keer het risico in vergelijking met vrouwen met een hogere aantallen repeats.

Andere Genen

Veranderingen
in de genen IL6, RIL en ITGB3 verhogen risico op osteoporose. Dergelijke veranderingen kunnen interageren met andere genen of met omgevingsfactoren het risico op osteoporose beïnvloeden.