Infantiele Polycystic Kidney Disease

Er zijn twee vormen van polycystische nierziekte . Autosomaal dominante PKD is een erfelijke aandoening die bij de geboorte aanwezig is , maar doorgaans onthoudt zich van die symptomen tot volwassenheid. Autosomaal recessief PKD is zeldzaam , maar het zal gewoonlijk symptomen in de kindertijd of vroege kindertijd . Het wordt vaak aangeduid als infantiele polycystische nierziekte . Autosomaal recessief PKD

Kinderen geboren met autosomaal recessief PKD , een genetische aandoening , meestal nierfalen ontwikkelen voor de volwassenheid . Kinderen met een ernstige vorm kunnen na de geboorte vrijwel onmiddellijk sterven als gevolg van ademhalingsproblemen . In sommige gevallen , de ziekte blijft sluimeren tot de vroege volwassenheid .
Symptomen

Kinderen met autosomaal recessief PKD doorgaans kleiner dan gemiddeld en lijden aan hoge bloeddruk en urinewegen infecties . In zijn publicatie " Polycystic Ziekte , " het National Institute of Diabetes en Maag-, Darm -en nierziekten stelt: " De ziekte treft meestal de lever en de milt , wat resulteert in lage bloedcellen , spataderen en aambeien. "

Diagnose

te grote nieren of een andere vorm van abnormaliteit in een foetus of zuigeling kan bekeken worden met een ultrasoon beeld , maar nier cysten in een baby zijn te klein om te worden gediagnosticeerd met deze methode . Sinds autosomaal recessief PKD veroorzaakt lever littekens , kan een echo van dat orgaan hints van de ziekte te geven.
Behandeling

Medicijnen , antibiotica , een voedzaam dieet en soms groeihormonen zijn typische behandeling in de vroege stadia van infantiele polycystische nierziekte . In extreme gevallen kan nierdialyse en /of nier- en levertransplantatie noodzakelijk geworden .
Genetica

Een mutatie in het autosomaal recessief PKD gen veroorzaakt deze ziekte. De mogelijkheid van een kind met autosomaal recessief PKD is 25 procent als beide ouders het recessieve gen .