Genetische Spierziekten

Genetische neuromusculaire ziekten worden doorgegeven van een of beide ouders aan hun kinderen ( autosomaal transfer) of van moeder op zoon ( X-gebonden ) en schade aan de zenuwen , wat resulteert in zwakte, atrofie ( verspillen ) en /of spasticiteit van spieren . Duchenne spierdystrofie ( DMD )

DMD ( een van de negen typen ) is een aandoening van willekeurige spieren , met een interval in de vroege kinderjaren en zwakte en spieratrofie , eventueel met inbegrip van het hart en de ademhalingsspieren , dood door vroege volwassenheid.
myotone spierdystrofie ( MMD )

MMD heeft een ernstige levensbedreigende kinderschoenen - onset vorm en een mildere adult-onset vorm gekenmerkt door moeilijkheden ontspannen spieren van de handen en progressieve zwakte in het gezicht , armen en onderbenen .
Spinale musculaire atrofie ( SMA )

SMA symptomen variëren van ernstige met kinderschoenen - aanzet tot mild met ouderdomsdiabetes . Motorische zenuwen degenereren , waardoor spieratrofie . Zuigelingen zijn zwak en slap met moeite zuigen en huilen .
Erfelijke Motor - Sensorische Neuropathie , type I ( HMSN - I)

HMSN - I ( meest voorkomende van zeven types ) veroorzaakt verlies van de zenuw myelineschede en vertraagde geleiding van zowel motorische en sensorische zenuwen met begin op leeftijd 10 en een slechte balans , bloedsomloop stoornis van onderbenen, spierzwakte , hamertenen en een hoge boog .

infantiele Oplopend Erfelijke spastische verlamming ( IAHSP )

IAHSP veroorzaakt schade aan motorische zenuwen met spastische verlamming te beginnen in de voeten en benen en te stijgen naar andere spieren ontstaan ​​op ongeveer 2 jaar en toenemende zwakte en onvermogen om te lopen, praten en slikken door de adolescentie .