Hoe te Retinitis Pigmentosa Diagnose

Retinitis pigmentosa is een algemene term voor een groep van genetische aandoeningen oog gekenmerkt door een verlies van perifeer zicht en nachtzicht. Het wordt veroorzaakt door defecten in meer dan 100 genen die dystrofie de retina en retinale epitheel veroorzaken. Instructies
1

Observeer het begin van retinitis pigmentosa. De eerste symptomen zijn meestal moeite met het uitvoeren van taken in omstandigheden met weinig licht, zoals schemering of mist. Patiënten kunnen ook een langere periode aan te passen tussen licht en donker.

Document latere symptomen van retinitis pigmentosa 2 nodig. Patiënten kunnen tunnelvisie ervaren maar het verlies van perifeer zicht is vaak asymptomatisch. Bijkomende symptomen zijn stoten in meubilair, moeite met sport en het zien van continue lichtflitsen.
3

Voer een oogonderzoek. Gezichtsscherpte variëren van 20/20 tot nabij blindheid laat in de ziekte en de meeste volwassen patiënten posterieure subcapsulaire cataracten. Andere belangrijke bevindingen zijn botfragmenten, een oogzenuw met een wasachtig bleekheid en retinale arteriolaire demping.
4

Voer laboratoriumstudies naar andere diagnoses te elimineren. Syfilis en toxoplasmose zijn infectieuze agentia die vaak worden verward met retinitis pigmentosa. Bijkomende ziekten die kunnen voordoen als retinitis pigmentosa zijn abètalipoproteïnemie, gyrate atrofie, Kearns-Sayre syndroom en Refsum ziekte.
5

Neem beeldvormende onderzoeken om een ​​diagnose van retinitis pigmentosa bevestigen. Een electroretinogram (ERG) is de belangrijkste test voor retinitis pigmentosa, omdat het kan zelfs milde photoreceptor impairment detecteren. Een ERG kan ook de staafjes en kegeltjes functie van het netvlies te meten en is meestal abnormaal door de vroege kindertijd. Een ernstig verlies van kegel functie is karakteristiek en gaat gepaard met een verlies van staaffunctie in verschillende gradaties.