Wat is Lipidenmetabolisme stoornis?

De verdeling van verteerd materiaal is een van de meest fundamentele functies in het lichaam. Omdat lipiden (ook bekend als vet) is een van de benodigde verbindingen kunnen stofwisselingsstoornissen diverse gevolgen hebben. Lipiden

Lipiden
zijn een soort grote repositories voor energie. Ze zijn voortdurend opgeslagen omhoog of afgebroken, afhankelijk van de behoeften van het organisme. Lipiden bieden ook cellulaire structurele ondersteuning en communicatie tussen cellen bevorderen.
Enzymen

Lipiden
, zoals alle geconsumeerde materialen, worden verwerkt door enzymen, die zijn eiwitten die chemische reacties vergemakkelijken . Omdat enzymen worden geproduceerd door middel van DNA code, veel van de aandoeningen zijn genetische en het onvermogen van de enzymen goed breken lipiden resulteert in de accumulatie van grote lipide moleculen die schade toebrengen aan het lichaam.
ziekte
Gaucher Disease

Gaucher
is een erfelijke afwijking van een enzym dat de vettige substantie glucocerebroside verwerkt. Fatty materiaal kan ophopen in de milt, lever, beenmerg en nieren, waardoor zwelling, letsels of vernietiging van weefsel.
Tay-Sachs ziekte

Tay-Sachs ziekte is een genetische afwijking van een enzym dat vetzuur producten genaamd "gangliosiden," die kunnen accumuleren in zenuwcellen en de hersenen degradeert.
andere ziekten

Niemann-Pick ziekte is een lipide opslag ziekte die neurologische of ontwikkelingsproblemen afhankelijk van de ernst kan veroorzaken. Ziekte van Fabry veroorzaakt glycolipiden, producten van de vetstofwisseling, te accumuleren in het lichaam, wat kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, brandende pijn in de ledematen, of hart-of nierfalen.
Behandeling

Veel lipidenstoornissen> zijn zeldzaam, maar ze hebben ook de neiging om de behandeling en leiden tot vroegtijdige dood aan hun laars lappen. Voor sommige aandoeningen, zoals bepaalde vormen van de ziekte van Gaucher, kan ongelooflijk duur enzymsubstitutietherapie of drugs hebben positieve resultaten.