Beta Thalassemie Diagnose

Beta thalassemie is een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door onvoldoende productie van hemoglobine , die rode bloedcellen helpt bij het verplaatsen van zuurstof door het lichaam . Het wordt veroorzaakt door een van de 200 mogelijke mutaties van genen voor hemoglobineproductie . Vele soorten van thalassemie bestaan, met bèta-thalassemie is de meest voorkomende . Het komt in twee vormen , kleine en grote . Het komt het meest voor als je van Afrikaanse , Italiaanse of Griekse oorsprong . Beta Thalassemie Minor

Thalassemie minor is het minder ernstige vorm van bèta-thalassemie . Je hebt maar een kopie van het defecte gen dat abnormale hemoglobine productie veroorzaakt en misschien geen symptomen ervaren. Milde bloedarmoede is mogelijk . U zult waarschijnlijk geen behandeling nodig voor deze aandoening als het verlaagt alleen uw hemogloblin niveau iets onder normaal.
Bèta-thalassemie major

Thalassemie major is een ernstige aandoening en is bekend als Cooley 's anemie . Je bent geboren met twee exemplaren van het defecte gen en uw hemoglobine productie wordt ernstig aangetast . Dit is een ernstige aandoening die levenslange behandeling .
Symptomen

Symptomen van Cooley's anemie onder meer infecties , geelzucht , donkere urine , niet groeien , abdominale zwelling , gezichts-en skeletafwijkingen , onregelmatige hartslag , hartfalen , en galstenen (meestal na vier jaar) , onregelmatige hartslag en ulcus cruris . Naarmate het kind ouder wordt , vertraagde seksuele ontwikkeling en het ontbreken van een termijn mogelijk zijn.

Wanneer een kind voor het eerst wordt geboren , een andere vorm van hemoglobine aanwezig die symptomen manifesteren meteen houdt is . Ze verschijnen meestal laat in het eerste levensjaar .
Diagnose

Thalassemie verlaagt je rode bloedcellen en zorgt ervoor dat rode bloedcellen kleiner dan normaal . Een arts kan deze aandoening te diagnosticeren en te bepalen welk type met behulp van bloedonderzoek en moleculaire medische tests . Ze kunnen zelfs gebruikt worden voor de geboorte.
Behandeling

behandeling van Cooley's anemie gaat een leven lang bloedtransfusies . Ze kunnen de symptomen verlichten , maar kan problemen zoals ijzerstapeling veroorzaken ; Dit vereist behandelingen om overtollig ijzer vitale onderdelen te voorkomen . Transfusies doel verbetering van de levenskwaliteit , het risico op infectie en complicaties zoals hart -en leverproblemen en veranderingen in het bot voorkomen . Ijzerstapeling wordt aangepakt door middel van chelatietherapie , die schadelijke stoffen uit het lichaam en bepaalde medicijnen . In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie de conditie verlichten, maar alleen levensvatbaar bepaalde omstandigheden . Uw arts zal u laten weten of dit een goede optie .

Naast het ontvangen van regelmatige transfusies
, zult u regelmatig zorg nodig te controleren of uw conditie , controleer uw bloed en kijk uit voor complicaties .