Bizarre genetische ziekten

Genetische aandoeningen optreden wanneer het DNA in onze cellen niet goed kopiëren , waardoor bepaalde afwijking. Sommige afwijkingen omvatten aangeboren ongevoeligheid voor pijn , die niet toestaan ​​dat de patiënt pijn ervaren , of Moebius syndroom, dat een particulier zich hebben van gezichtsuitdrukkingen. Soorten

Genetische aandoeningen optreden in vier verschillende types: . Chromosomale , multifactoriële , enkel gen- en mitochondriale
Oorzaken

chromosomale genetische aandoeningen optreden wanneer de structuur van het chromosoom is veranderd andere manier . Multifactoriële ontstaat wanneer DNA van meer dan een gen gemuteerd is , terwijl een enkel gen- stoornissen optreden wanneer een enkel gen is een DNA- mutatie. Mitochondriale genetische aandoeningen optreden wanneer het DNA in een cel mitochondriën muteert .
Identificatie

Artsen diagnosticeren specifieke genetische aandoeningen door middel van genetische testen, wat inhoudt dat het nemen van een monster van weefsel van de patiënt en het vergelijken van zijn DNA een gemuteerde gensequentie . Als de computer overeenkomt met die volgorde , de test positief is voor die aandoening.
Symptomen

Erfelijke ziekten hebben een verscheidenheid van fysieke en psychische klachten . Degenen die het syndroom van Down hebben verstandelijke beperkingen als gevolg van een extra kopie van het 21e chromosoom , terwijl mensen met fibrodysplasia ossificans progressiva hebben bot gezwellen die zich voordoen in plaats van beschadigd bindweefsel .
Behandelingen

Behandeling van vreemde genetische ziekten omvat gentherapie , die helpt weg gemuteerde DNA naar een gemuteerde toestand door splicing in de juiste volgorde in de plaats van de fout . Echter, niet alle genetische aandoeningen hebben een behandeling.