Wie ontdekte ziekte van Krabbe

? Krabbe ziekte is een zeldzame genetische aandoening die het gevolg is van een tekort aan het enzym galactocerebrosidase , wat leidt tot de productie van toxinen in de hersenen en neurologische stoornissen . De ziekte is vernoemd naar de Deense neuroloog Knud Krabbe die voor het eerst gediagnosticeerd kinderen met deze aandoening in de vroege jaren 1900 . De ziekte komt het meest voor bij kinderen in de leeftijd van 3 tot 6 maanden , die bekend staat als infantiele Krabbe ziekte . Laat infantiele Krabbe ziekte wordt gediagnosticeerd in de leeftijd van 6 maanden tot 3 jaar oud . Juvenile Krabbe ziekte toeslaat in de leeftijd van 3 tot 8 . Ouderdomsdiabetes Krabbe ziekte ontstaat na de leeftijd van 8 .
Krabbe ziekte vaak worden vastgesteld binnen de eerste 12 maanden .
ziekte Geschiedenis

Krabbe gaat terug tot 1916 worden getraceerd wanneer Krabbe eerst gediagnosticeerd kinderen met de stoornis . Krabbe onderzocht vijf zuigelingen van twee families die dramatische episodes van huilen en prikkelbaarheid had voordat ze 6 maanden oud waren . De baby's later ontwikkelde spasmen veroorzaakt door licht, geluid en aanraking . Voordat ze 2 jaar oud waren , alle zuigelingen overleden. Krabbe gespecificeerd de cellen in de hersenen ontbreekt juiste enzymen , en de ziekte werd naar hem vernoemd .
Belang

Een van elke 100.000 leveringen in de Verenigde Staten