DNA- testen voor het syndroom van Down

Aanwezig in ongeveer een op de 700 kinderen geboren in de Verenigde Staten , het syndroom van Down (ook bekend als het syndroom van Down ) geldt als de meest voorkomende genetische leerstoornis vandaag. Sinds het midden van de jaren 1990 , is vroege opsporing van de conditie is verbeterd . Recent onderzoek is gericht op veiliger en nauwkeuriger testen voor het syndroom van Down . Identificatie

Bij mensen DNA assembleert in 23 paar chromosomen . Deze chromosomen huis van de genetische informatie die nodig is om te bouwen onze cellen , bepalen de kleur van onze ogen , en alles wat maakt ons menselijk . De aanwezigheid van een derde chromosoom nummer 21 , trisomie 21 , is het bepalende kenmerk van het syndroom van Down .
Testen

Omdat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom , een DNA proef maakt de meest overtuigende bewijs voor de aanwezigheid of afwezigheid van deze aandoening . Andere bloedonderzoeken kunnen ook worden toegediend aan de moeder die hormoonspiegels te meten.
Overwegingen

DNA-tests zijn invasief aan de moeder , en soms om de baby . Foetale DNA te verkrijgen , zal een monster van vruchtwater moeten worden verkregen via vruchtwaterpunctie . Deze procedure maakt gebruik van een naald om fluïdum uit de baarmoeder . Volgens de Mayo Clinic , is er een op 200 risico van miskraam deze procedure . Risicofactoren zijn scheuren de vruchtzak of per ongeluk verwonden van de foetus met de naald .
Functie

Zodra een monster van foetale DNA is verkregen , wordt het naar een laboratorium gestuurd voor het testen en het aantal chromosomen geanalyseerd . De telling chromosoom zal bepalen of het kind het syndroom van Down .
Alternatieve

bloed van een foetus komt bloedbaan van de moeder tijdens de zwangerschap. Hierdoor kan een bloedmonster van de moeder worden gebruikt voor DNA testen . Dit is minder invasief en een betere keuze voor de gezondheid van de baby .