Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Russell - Silver Syndroom bij kinderen

Russell - Silver syndroom leidt vaak tot vertraagde groei , lichaam asymmetrie en korte lengte. Kinderen met deze aandoening worden meestal geboren met een normale intelligentie , hoewel leerstoornissen kunnen later optreden . Oorzaak

In de meeste gevallen kan er geen oorzaak worden vastgesteld . Volgens de National Institutes of Health , ongeveer 7 tot 10 procent van de patiënten hebben een defect moederlijke uniparentale disomie gen . De meeste kinderen hebben geen familiegeschiedenis van deze aandoening .
Symptomen

Russell - Silver symptomen zijn vertraagde botleeftijd , verschillende arm-en beenlengte , een laag geboortegewicht , nierproblemen , stompe vingers en tenen , driehoek - vormige gezicht , breed voorhoofd , smalle kin , gastro-oesofageale reflux , cafe- au - lait gekleurde vlekken en slechte groei . Symptomen zijn meer prominent bij zuigelingen en jonge kinderen .
Diagnose

Diagnose , die meestal optreedt in de vroege jeugd , kan worden gebaseerd op fysieke verschijning . Diagnostische testen van botleeftijd , kan chromosomen , bloedsuiker , groeihormoon en het skelet enquête ook worden gedaan , hoewel er geen definitieve test voor deze aandoening .
Behandeling

groeihormoon vervanging of een goed dieet aanbevolen door een voedingsdeskundige of gastro-enteroloog kan groei te bevorderen . Leerproblemen kunnen worden behandeld door middel van speciaal onderwijs . Fysiotherapie kan ook nodig zijn.
Complicaties

Psychologische hulp of begeleiding nodig kunnen zijn voor kinderen die emotionele problemen of een laag zelfbeeld als gevolg van hun fysieke verschijning te ontwikkelen. Kleine kaken zou kunnen leiden tot problemen met spreken of kauwen .

  1. Preventie van Erfelijke Ziekten

    Als je een familiegeschiedenis van bepaalde ziekten die worden doorgegeven van ouder op ki

  2. Genetische mutatie Ziekten

    Genetische mutatie ziekten worden veroorzaakt door wijzigingen in genen in het DNA volgens

  3. DNA- testen voor het syndroom van Down

    Aanwezig in ongeveer een op de 700 kinderen geboren in de Verenigde Staten , het syndroom

  4. Tekenen en symptomen van een ooginfectie Na Cataract Surgery

    Endoftalmitis is een zeer ernstige ooginfectie die kunnen optreden na een staaroperatie .

 

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win