Genen zijn specifieke DNA-sequenties die analoog aan de blauwdruk voor een mens zijn . Het humane genoom bevat meer dan 22.000 genen - elk gen codeert voor een specifiek eiwit en molecuul dat maakt en voert de meeste functies van het lichaam . Wanneer een gen muteert , de blauwdruk veranderingen - meestal ten kwade - en de ziekte is het resultaat. Vijf belangrijke types van genetische aandoeningen zijn chromosomale , single- gen , mitochondriale , somatische mutatie en polygene . Chromosomale aandoeningen

Chromosomen zijn structuren opgebouwd uit gebundelde DNA. Mensen hebben 23 gepaarde chromosomen . Down syndroom is een bekend voorbeeld van een chromosomale aandoening waarbij translocatie (een afwijking in chromosoom structuur ) heeft plaatsgevonden op chromosoom 21 .
Enkelvoudige genetische ziekten

Ook wel aangeduid als monogene of Mendeliaanse aandoeningen zijn monogene aandoeningen veroorzaakt door mutaties die optreden in de nucleotidesequentie van een enkel gen . Het gemuteerde gen produceert nu een misvormde eiwit dat niet zal uitvoeren de beoogde functie . Voorbeelden van monogene aandoeningen omvatten sikkelcelanemie en de ziekte van Huntington .
Mitochondriële ziektes

Rare
zover genetische aandoeningen gaan , mitochondriale genetische aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA . Voorbeelden van dit soort aandoening zijn meerdere Scelrosis type aandoeningen en neuropathie
somatische mutaties

Somatic verwijst naar het lichaam - . Mutaties optreden in het DNA van alle cellen van het lichaam, maar niet in de geslachtscellen ( sperma en eicel ) . Zo worden ze niet doorgegeven aan de volgende generatie .
Polygenische Disorders

Ook wel multifacorial , polygene ziektebeelden ontstaan ​​door een combinatie van mutaties in meerdere genen en omgevingsfactoren . Een goed voorbeeld is borstkanker . Genen die de gevoeligheid van een persoon beïnvloeden verkrijgen ontstaan ​​borstkanker op meerdere chromosomen en hun invloed is gerelateerd aan milieufactoren zoals blootstelling aan toxines . Andere voorbeelden zijn de ziekte van Alzheimer , diabetes en hart-en vaatziekten .