Genetica Onderzoek voor rusteloze benen syndroom

Rusteloze benen syndroom ( RLS ) is een neurologische aandoening die vreemde pijnlijke sensaties in de benen veroorzaakt wanneer de patiënt probeert te rusten of liggen . Volgens de National Institutes of Health , kan naar schatting 12 miljoen Amerikanen RLS hebben , hoewel het varieert sterk in ernst . Vaak wordt gedacht dat ze overgeërfd , terwijl er geen genetische test om de aandoening identificeren moment hebben onderzoekers enige vooruitgang in de identificatie van genen die kunnen worden gekoppeld aan de ziekte heeft . Effecten

Bij patiënten met RLS proberen om te rusten of te ontspannen , ervaren zij eigenaardige onaangename sensaties in de benen die lijken af te nemen wanneer ze beginnen aan hun benen weer bewegen . Patiënten met ernstige RLS vinden het vaak moeilijk om te slapen , omdat ze problemen liggen en verblijft nog steeds . Terwijl RLS soms is afkomstig van ijzertekort of perifere neuropathie , het heeft vaak geen duidelijke oorzaak . Volgens de Mayo Clinic , bijna de helft van die gediagnosticeerd een familiegeschiedenis van de aandoening , wat impliceert dat de genetica is een waarschijnlijke factor in predisponerende patiënten aan de ziekte.
Eigenschappen

Momenteel artsen diagnose RLS basis van klinisch onderzoek en medische voorgeschiedenis plaats genetische tests , omdat de genetica van de ziekte zijn nog steeds slecht begrepen en dus geen genetische tests nog niet beschikbaar . Wetenschappers onderzoeken RLS hoop echter dat het ophelderen van de moleculaire basis van de ziekte zou kunnen helpen bij het ontwikkelen van een genetische test en nog belangrijker , het ontwikkelen van behandelingen .
Soorten

Wetenschappers onderzoeken de genetica van RLS door het bestuderen van families waarin de aandoening wordt doorgegeven van generatie op generatie . Deze studies hebben doorgaans te vinden dat RLS wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat het gen (s ) in kwestie niet op een geslachtschromosoom en dat een kind alleen moet een kopie van de dader gen (en ) om zich te ontwikkelen erven RLS . Een studie , echter, vond een mogelijke genetische kandidaat met behulp van een autosomaal recessief model , wat betekent dat een kind zou hebben om twee kopieën van dit gen ( een van elke ouder ) om de ziekte te hebben .
Theorieën erven /speculatie

Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics in 2007 geïdentificeerd drie genen die kunnen worden gekoppeld aan RLS met behulp van statistische verenigingen . Andere studies hebben hebben zich verschillende regio's van het genoom die ook een rol kunnen spelen . Gezien het feit dat meerdere genetische varianten kunnen worden betrokken , kan de genetica van RLS moeilijker te ontrafelen dan eenvoudiger aandoeningen zoals sikkelcelanemie , waarbij een enkel gen gaat .
Potentieel

Terwijl wetenschappers zijn redelijk zeker dat de genetica een belangrijke rol speelt bij RLS , het is nog steeds niet duidelijk welke genen veroorzaken RLS of hoe ze dat doen . Lopend onderzoek is gericht op het bevestigen van de koppelingen of verenigingen ontdekt door eerdere studies en het bepalen hoe ze de ziekte veroorzaken . De dramatische daling van de kosten van genoom de laatste vijf jaar kunnen wetenschappers meer data , niet alleen voor RLS maar ook voor vele andere aandoeningen . Als wetenschappers onomstotelijk kan vaststellen welke genetische varianten verantwoordelijk zijn , kan het mogelijk worden om te testen op RLS in de toekomst .