De geschiedenis van genetische ziekten

Genetische aandoeningen zijn het gevolg van mutaties of veranderingen in het DNA van een persoon. Genetische aandoeningen zijn ziekten veroorzaakt door afwijkingen in de genen of chromosomen . Indien een genetische ziekte wordt geërfd is door mutatie in het lichaam kiemcellen . Dit zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven genetische informatie van de ouders het nageslacht . Genetische ziekte kan ook worden veroorzaakt door veranderingen in het DNA van cellen in het lichaam die niet kiemcellen of somatische cellen . Erfelijke ziekten veroorzaakt door mutaties zich in de DNA sequentie van een gen genoemd Mendeliaanse aandoeningen . Mendeliaanse aandoeningen zijn gewoonlijk zeldzame ziekten zoals de ziekte van Huntington en cystische fibrosis . Andere genetische ziekten worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen versterkt door omgevingsfactoren zoals hartziekten en kanker . Autosomaal dominante overerving

Wanneer een genetische aandoening wordt vastgesteld binnen een familie , de kansen van een stoornis wordt doorgegeven aan de kinderen verhoogd . Hoewel het moeilijk te voorspellen , zal bepaalde factoren de persoon kans op het ontwikkelen de aandoening beïnvloeden .

Autosomaal dominante overerving is zo'n oorzaak . De meeste genen in paren . Een van elk worden overgenomen door zowel de moeder als de vader . Autosomaal dominante overerving wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen dat in een van de autosomen . Autosomen zijn chromosoom paren 1 tot en met 22 . Dit betekent dat de aandoening is afkomstig uit een van de ouders . Met een mutatie in slechts een van de kopieën van een gen , is een toename van kansen voor de persoon om een aandoening of ziekte zoals het ontwikkelen van hart-en vaatziekten te ontwikkelen bedreigd. Wanneer men ouder wordt beïnvloed door een dominante genmutatie , draagt ​​ze een 50 procent kans op het passeren van de eigenschap om haar kinderen .

Veel aandoeningen volgen dit patroon van overerving in families . Hoewel sommige van de voorwaarden zijn duidelijk bij de geboorte , hebben andere voorwaarden verschijnen pas later in het leven . Neurofibromatose type 1 , de ziekte van Huntington , achondroplasie , de erfelijke aanleg voor borst- , eierstok-en darmkanker en familiale hypercholesterolemie volgen allemaal autosomaal dominante overerving .

Voor een klein aantal voorwaarden , is het mogelijk om te testen om te bepalen of een persoon is het dragen van een autosomaal dominant gen mutant gen .

voor andere aandoeningen , zoals borstkanker , het bepalen van erfelijke aanleg , het testen van het mutante gen zal een verhoogd risico voor de persoon ontwikkelen van de aandoening te tonen , maar zal niet een zekerheid.
autosomaal recessieve overerving

autosomaal recessieve overerving is een andere oorzaak . Ook dit is wanneer een gen dat de mutatie draagt ​​in een van de chromosoom paren 1 tot 22 . Recessief betekent dat de persoon die het gemuteerde gen kopie van elk van zijn ouders heeft ontvangen en ontwikkelt de eigenschap . Een individu dat een recessief gen mutatie heeft geërfd is een "drager ", wat betekent dat hij de eigenschap of ziekte doorgeven aan zijn kinderen , maar hebben geen gezondheidsproblemen als gevolg van het dragen van de ene mutatie. Vele malen de drager zich niet bewust is totdat ze een kind geboren met de eigenschap of ziekte . Zodra een kind wordt geboren uit ouders met een recessieve ziekte, is er een 25 procent kans op een kind wordt geboren met de ziekte.

Cystic fibrosis , ziekte van Tay - Sachs , thalassemie , en erfelijke hemochromatose zijn een paar van autosomaal recessieve overerving voorwaarden . Mannen en vrouwen zijn even getroffen door deze ziekte .

Testen op automosomal recessieve overerving om te zien of een persoon is een drager kan worden gedaan . Testen zal variëren. Bij sommige gevallen kan analyseren van het genproduct in het gen zelf bepalen of het mutant . Genetische carrier test is uitsluitend geschikt geacht wanneer er een indicatie is dat de persoon drager is van een bepaalde mutant gen kunnen

Voorbeelden hiervan zijn : .

1 . Een familiegeschiedenis van de condition.2 . Wanneer een aandoening komt vaker voor bij mensen van bepaalde ethiek groepen of culturele achtergronden .

Paar wanneer beide partners zijn genetische dragers van de autosomaal recessieve aandoening , moeten ze met hun arts te spreken over de risico's van hun kinderen wordt beïnvloed en bespreken hun reproductieve opties met een klinisch geneticus .
X-gebonden dominante overerving

X - gebonden dominante overerving verschilt bij mannen en vrouwen als mannen hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom en vrouwen hebben twee X-chromosomen . Mannen geven hun Y-chromosoom van hun dochters en hun X-chromosoom aan hun zonen . Om deze reden zal wanneer een vader een X - gebonden dominante aandoening niet aangetast , maar zijn dochters zal de aandoening erven . De moeder geeft op een van de andere X- chromosomen elk kind . Zo, een moeder met een X-gebonden dominante aandoening heeft een 50 procent kans op zowel een zoon of een dochter getroffen door de aandoening .

Er zijn zeer weinig X-gebonden dominante overerving omstandigheden die hebben aangetoond te volgen patroon . Echter , Rett syndroom is een voorbeeld . Rett syndroom valt onder de classificatie autisme. Onder , klinische kenmerken hoofd groei wordt versneld en de persoon heeft kleine voeten en kleine handen . Meisjes met Rett syndroom zijn gevoelig voor gastro-intestinale aandoeningen te ontwikkelen en gegevens blijkt dat tot 80 procent van hen aanvallen . Typisch ze geen verbale vaardigheden en voor ongeveer 50 procent van de vrouwen is er geen verbetering . Scoliose , constipatie en groeistoornissen zijn alle gangbare .
X - gebonden recessieve overerving

X - gebonden recessieve overerving verschilt tussen mannen en vrouwen. Mannelijke kinderen van mannen zullen niet worden beïnvloed door een X-gebonden recessieve aandoening , echter , dochters van de man zal een exemplaar van het gemuteerde gen dragen . Voor de vrouw die heeft een X-gebonden recessieve aandoening , zal er een 50 procent kans van haar zonen wordt aangetast en een 50 procent kans dat haar dochters een drager van een exemplaar van het gemuteerde gen zal zijn.

overervingspatronen in gezinnen van omstandigheden als gevolg van defecte genen

Inheritance patroon van overerving patronen in families van omstandigheden als gevolg van defecte genen

Heemophilia , Becker en Duchemne soorten spierdystrofie en fragiele X syndroom volgen allemaal een babbel van X-gebonden recessieve overerving .

Door het volgen van de geboorte van de eerste getroffen jongen in een gezin , kunnen dragers van X-gebonden gemuteerde genen worden opgespoord . Genetische testen kunnen worden uitgevoerd om te bepalen of een vrouw is een drager van de X - gebonden recessieve mutant gen of niet . Dit kan ook informatie leveren voor extra familieleden en het plannen van hun toekomstige zwangerschappen . Soms wordt het genproduct geanalyseerd en in sommige gevallen het gen zelf , om te bepalen of het mutante gen aanwezig is .
Codominant Overerving

Codominant Overerving is wanneer elk van de ouders draagt ​​een andere versie van een bepaald gen , en beide hebben een invloed op de resulterende genetische eigenschap . Of men is een genetische aandoening ontwikkelen door co-dominante overerving en kenmerken van de aandoening zal afhangen van welke versies van het gen worden doorgegeven aan het kind via de ouders .

Sikkelcelanemie is een voorbeeld van een co-dominante overerving aandoening . Sikkelcelanemie is een ziekte die het gevolg is van een bloedziekte en wordt gekenmerkt door rode bloedcellen die abnormaal zijn . De ziekte is levenslang . De cellen gaan uit van een rigide , sikkelvorm . Sickling is verantwoordelijk voor het verminderen van de flexibiliteit van de cellen en daarmee dus een risico op diverse complicaties . De sickling wordt veroorzaakt door een mutatie in het hemoglobine gen . Levensverwachting respectievelijk de energie-producerende centra binnen de verkorte en voor de mannelijke het gemiddeld 42-48 jaar en voor vrouwen , .
Mitochondria

Mitochondriën zijn cellen , met elk een kleine hoeveelheid DNA . Mitochondriale aandoeningen een gevolg zijn van mitochondriale DNA-mutaties . Zowel mannen als vrouwen kan worden beïnvloed door mitochondriale aandoeningen , maar alleen de vrouwtjes langs de mutaties van mitochondriaal DNA mutaties hun kinderen . Het vrouwtje zal de aandoening doorgeven aan al haar zonen en dochters , terwijl de kinderen van de man met een mitochondriale aandoening de mutatie niet zullen beërven .

Mitochond worden vaak aangeduid als " cellulaire energiecentrales ", zoals ze genereren de meerderheid van levering van adenosine trifosfaat de cel gebruikt als een bron van chemische energie . Mitochondriën zijn betrokken bij processen zoals signalering , cel diepte , cellulaire differentiatie , alsook de controle van de celcyclus en celgroei . Mitochondriën zijn betrokken bij verscheidene menselijke ziekten , met inbegrip van mitochondriale aandoeningen en cardiale dysfunctie , en kan ook een rol in het verouderingsproces spelen .
Samenvatting

Bij elke zwangerschap de slaagkans een genetische aandoening het kind gelijk . Bijvoorbeeld , als de ouders bevalt van een kind met een autosomaal recessieve aandoening , het risico van het hebben van een ander kind met een autosomaal recessieve aandoening is nog steeds 25 procent, net als het hebben van een kind zonder de aandoening niet de kansen van een ander kind geboren te verlagen zonder de aandoening . zal

Factoren die zal wegen in erven een genetische aandoening zijn familiegeschiedenis en de resultaten van genetische tests , die soms kans op overerving kunt wijzigen van de persoon. Bovendien dragers die gezondheidsproblemen nooit ontwikkelen van de aandoening of slechts ervaren milde symptomen van de aandoening . Zonder een duidelijke cut overervingspatroon van de ziekte , het voorspellen van de kans van een persoon ontwikkelen van de aandoening is moeilijk.