Wat zijn de Genetica van sikkelcelziekte

? Sikkelcelziekte , ook wel bekend als sikkelcelanemie , is een erfelijke ziekte die een persoon de rode bloedcellen beïnvloedt. Het produceert een abnormale vorm van hemoglobine , het molecuul dat zuurstof uitzendt in rode bloedcellen . Als de abnormale hemoglobine plakt aan elkaar , het verlengt rode bloedcellen, die interne blokkades veroorzaakt. Autosomaal recessieve

Sikkelcelziekte is autosomaal recessief . Met andere woorden , om de ziekte te krijgen , moet een kind twee afwijkende sikkelcel genen , een van elke ouder .
Genome

De defecte sikkelcelgen is te vinden op chromosoom nummer 11 . Het is het gen voor hemoglobine -Beta , en de mutatie in sikkelcelziekte hemoglobine - S plaats .
Gentherapie

Een potentiële behandeling voor sikkel cel ziekte correcte exemplaren van de hemoglobine - beta gen te injecteren in het beenmerg van een patiënt . De hoop is dat het lichaam dit gen zal gebruiken om de normale hemoglobine produceren .
Belang

Vanaf 2009 , 80.000 mensen in de Verenigde Staten hebben sikkelcelziekte . Daarnaast is 8 procent van de Afro -Amerikanen en 1 procent van de Spaanse Amerikanen zijn dragers van sikkelcelanemie , wat betekent dat ze een chromosoom met de sikkelcel mutatie.
Grappig feitje

Mensen die drager zijn van sikkelcelziekte zijn genetisch resistent tegen malaria.