Voorkomende genetische ziekten

Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door deleties , toevoegingen of wijzigingen in het genetisch materiaal in het lichaam. Enkele van de meest voorkomende erfelijke ziekten omvatten Angelman syndroom , ziekte van Canavan , coeliakie en het syndroom van Down . Mensen met erfelijke ziekten hebben een moeilijke tijd leven op een dag - tot-dag basis en sommige genetische ziekten leiden tot de dood . Volgens de Genetic Disease Foundation , zijn er meer dan 6000 genetische aandoeningen die mensen over de hele wereld beïnvloeden. Angelman Syndroom

Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , Angelman syndroom veroorzaakt ontwikkelingsstoornissen vertragingen en neurologische problemen. Pasgeboren baby's worden niet de symptomen van Angelman syndroom geven bij de geboorte . Binnen de eerste paar maanden na de geboorte , tekenen van Angelman syndroom zijn ontwikkelingsstoornissen vertragingen . Epileptische aanvallen vinden meestal plaats binnen de eerste twee tot drie jaar van het leven .

Er is geen manier om Angelman syndroom te behandelen , maar de meeste artsen medicijnen voorschrijven om te helpen mensen met Angelman syndroom te voorkomen aanvallen . Personen met Angelman syndroom hebben ernstige ontwikkelingsachterstand , motorische problemen evenals spraak beperkingen. Mensen met Angelman syndroom leven net zo lang als andere mensen doen . Angelman syndroom treft ongeveer een op de 16.000 mensen .
Canavan Ziekte

ziekte van Canavan is een aandoening die genetisch is erfelijk en beïnvloedt het vermogen van het lichaam af te breken of te metaboliseren asparaginezuur . Volgens Medline Plus , Canavan ziekte leidt tot een tekort aan het enzym bekend als aspartoacylase . Gebrek aan aspartoacylase resulteert in N - acetylaspartic zuur opbouw in de hersenen . Dit zorgt ervoor dat witte hersenstof geleidelijk af te breken . Canavan ziekte veroorzaakt de afbraak van het zenuwstelsel en resulteert bijna altijd in de dood. De meeste baby's met de ziekte van Canavan sterven binnen 18 maanden en weinig patiënten leven naar volwassenheid.
Coeliakie

Volgens de Mayo Clinic, coeliakie is een digestief aandoening die wordt veroorzaakt door het eten van eiwit gluten . Eiwit gluten is te vinden in veel voedingsmiddelen die tarwe bevatten, zoals pizza en pasta . Bij mensen met coeliakie consumeren voedingsmiddelen die eiwit gluten hebben een immuunreactie wordt geactiveerd in hun dunne darm . Deze immuunreactie beschadigt de oppervlakte van hun dunne darm en beïnvloedt hun vermogen om sommige soorten voedingsstoffen op te nemen . Als coeliakie niet wordt behandeld kan het leiden tot ondervoeding , verlies van botdichtheid , lactose-intolerantie , kanker en neurologische complicaties . Risicofactoren van coeliakie onder type 1 diabetes, syndroom van Down, auto-immuun schildklierziekte en microscopische colitis .
Downsyndroom

Medline Plus legt uit dat het syndroom van Down is een genetische aandoening waarin individuen 47 chromosomen in plaats van het normale aantal van 46 . Down syndroom wordt gewoonlijk veroorzaakt door het 21ste chromosoom creëren van een extra kopie van zichzelf . Volgens de American Academy of Family Physicians , zijn 9,2 baby's op de 10.000 geboren met het syndroom van Down in de Verenigde Staten . Symptomen van het syndroom van Down onder afgeplat gelaatstrekken, uitgestoken tong , kleine kop , opwaartse schuine ogen , ongewoon gevormde oren , slechte spierspanning , korte handen , korte vingers en overmatige flexibiliteit , volgens de Mayo Clinic.

spierdystrofie

Volgens de Mayo Clinic, spierdystrofie verwijst naar een groep van spierziekten die genetisch geërfd . Spierdystrofie leidt meestal tot spiervezels beschadigd en willekeurige spieren steeds zwakker naarmate de ziekte vordert . Volgens het National Institute of Health , tussen de 400 en 600 kinderen worden geboren met spierdystrofie elk jaar in de Verenigde Staten .