Jacobsen ziekte bij kinderen

Jacobsen syndroom is een zeldzame ziekte die kinderen ontwikkelen, omdat ze ontbreken een deel van hun 11e chromosoom , volgens Healthline . Deze ziekte veroorzaakt kinderen naar aangeboren afwijkingen of gezondheidsproblemen vroeg in het leven te ontwikkelen , die soms fataal . Betekenis

Ongeveer een op de 100.000 baby's ontwikkelen Jacobsen syndroom , volgens de Genetics Thuis Reference . Dr Petra Jacobsen eerst ontdekt Jacobsen syndroom bij kinderen in 1973 .
Oorzaak

Jacobsen syndroom is meestal niet erfelijk , als ouders van kinderen met Jacobsen syndroom zelden last van de ziekte . Als embryo's of foetussen ontwikkelen , wordt bepaalde genetische materiaal gewist , volgens de Genetics Thuis Reference .
Fysieke eigenschappen

Fysieke kenmerken van kinderen met Jacobsen syndroom onder schedel afwijkingen, zoals een hoog voorhoofd , grote kop of asymmetrische structuur van het gezicht , kleine oren , onregelmatig verdeelde ogen en /of hangende oogleden , een platte neusbrug en /of korte neus, een mond met een dunne bovenlip , een kleine kaak ; . platte vingers en /of platvoeten
gezondheidsproblemen

Kinderen met Jacobsen syndroom zijn vaak lichter en korter dan andere kinderen , volgens een artikel van Mattina , Perrotta en Grossfeld voor de " Orphanet Journal of zeldzame ziekten . " Ze hebben meestal problemen met hun hart , taalontwikkeling , de nieren en /of vertering van voedsel . Veel kinderen met de ziekte ook last van mentale retardatie , een bloedziekte genaamd Paris - Trousseau syndroom en /of oor en sinus infecties , volgens de Developmental Disabilities Division King County .
Behandeling

Sommige kinderen met Jacobsen syndroom moet een hartoperatie of bloedplaatjes transfusies krijgen , en baby's met de ziekte kan hebben om buis gevoed zijn. Kinderen kunnen moeten gaan naar specialisten , zoals een oor , neus en keel arts ; . Een gastro-enteroloog of fysiotherapeut , voor de behandeling van aandoeningen die verband houden met Jacobsen syndroom