Lowe Syndroom

Lowe syndroom - ook wel bekend als de ziekte van Lowe , oculocerebrorenal syndroom en oculocerebrorenal dystrofie ---- is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale en fysieke handicap . Geschiedenis

Dr Charles Lowe en andere artsen aan het Massachusetts General Hospital in Boston in 1952 voor het eerst beschreven voorwaarde , die later bleek gerelateerd te zijn aan het syndroom van Fanconi van de nier . Lowe , een kinderarts , was het oudste lid van de groep .
Belang

Volgens de Lowe Syndrome Association , 1-10 uit elke een miljoen mensen lijden aan Lowe syndroom in de Verenigde worden ingediend
belangrijkste symptomen

de symptomen van Lowe syndroom zijn aangeboren cataract , infantiele glaucoom , hypotonie ( lage spierspanning ) , mentale retardatie en nierziekten .
andere symptomen

Andere tekenen en symptomen van Lowe syndroom epileptische aanvallen , gedragsproblemen , kleine gestalte , tandheelkundige cysten en de huid cysten
<. br >
Behandeling

Er is geen remedie voor het syndroom van Lowe . De behandeling is gericht op het verlichten van de problemen veroorzaakt door staar , nierfalen en een disfunctioneel zenuwstelsel .
Prognose

Mensen met Lowe syndroom meestal niet wonen meer dan 40 jaar . De dood treedt vooral te wijten aan complicaties als gevolg van ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen .