Tay Sachs Ziekte Symptomen

Tay Sachs Ziekte is een genetisch defect dat het lichaam verhindert de productie van het noodzakelijke niveau van het enzym hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van GM2 gangliosiden ( een vetachtige stof ) . Dit resulteert in een ophoping van GM2 gangliosiden zenuwcellen en de hersenen . Na verloop van tijd , deze build - up zorgt voor een verscheidenheid aan symptomen , vele neurologische en verslechtering totdat het zo slecht het zenuwstelsel kan het leven niet meer te steunen . Formulieren

Hoewel Tay Sachs is een genetische aandoening , wat betekent dat degenen die het geboren zijn met het, het niveau van de deficiëntie van het enzym kan variëren , het creëren van drie verschillende vormen van de ziekte . De meest voorkomende vorm heet klassiek infantiele waarin de patiënt symptomen begint te vertonen binnen de eerste paar maanden van het leven . Patiënten die lijden aan juveniele ziekte van Tay Sachs , een iets minder ernstige vorm , zal symptomen tussen de 2 en 5 te ontwikkelen . De minst ernstige vorm , de zogenaamde Late Onset , mag geen invloed op de patiënt tot in de late tienerjaren of zelfs in zijn jaren '20 .
Eerste symptomen

voor Mijn Kind Tay Sachs , de zuigeling verschijnt normaal te ontwikkelen voor verscheidene maanden, tot de opbouw van gangliosiden begint symptomen veroorzaken . Vroege symptomen zijn epileptische aanvallen , gemakkelijk geschrokken , verminderde oogcontact , lusteloosheid en toenemende prikkelbaarheid . Ouders kunnen voor het eerst merken verschillen in gedrag, zoals geen lachende meer , het niet meer over of kruipen of een verlies van het vermogen om dingen te begrijpen rollen . Het kind zal vertonen ook een afname van de groei , evenals vertraagde mentale en sociale vaardigheden .
Symptomen van gevorderde ziekte van

Naarmate de ziekte vordert , de symptomen zal erger worden . De mogelijkheid om op te kauwen en slikken zullen worden getroffen waardoor het voeden soms moeilijk . Er kan een volledig verlies van motorische vaardigheden en de patiënt kan blind , doof of beide geworden . Voor degenen met Infantiele Tay Sachs , de verwachte levensduur is minder dan vijf jaar . Voor degenen met juveniele Tay Sachs , ze meestal niet langer leven dan 15 jaar oud .
Symptomen van Jeugd en Late Onset

Degenen met juveniele Tay Sachs en Late - onset Tay Sachs nog steeds produceren enkele enzym hexosaminidase A , maar niet genoeg om de tijd de symptomen beginnen te treden . De meest opvallende symptoom is een zwakte in hun spieren , waardoor hun gang kunnen beïnvloeden, hun evenwicht en hun vermogen om op te staan ​​uit zittende en liggende positie . Hun spraak zal ook onduidelijke geworden . Aangezien de hersenen wordt meer getroffen , kunnen zij tekenen van geestesziekten vertonen . Hoewel deze symptomen van invloed op de kwaliteit van leven , kunnen mensen met een late-onset niet hun levensduur beïnvloed.
Behandelingen

Er is geen genezing voor de ziekte van Tay Sachs . Wetenschappers bestuderen momenteel de ziekte en de oorzaak en proberen om een ​​remedie te vinden . Daarom zullen de meeste behandelingen gericht op pogingen om de symptomen te verminderen en maakt de patiënt meer comfortabel. Behandelingen omvatten respiratoire zorg en proberen om de hoeveelheid slijm opbouw in de longen te verminderen . Ook een voedingssonde noodzakelijk kunnen worden als de patiënt niet lang kan slikken in haar eigen . Er zijn medicijnen die kunnen helpen met het aanvallen en tremoren en fysiotherapie kan nuttig zijn om de spieren soepel en gestimuleerd te houden.