Het syndroom van Down, veroorzaakt door de aanwezigheid van extra kopieën van chromosoom 21, komt zowel bij jongens als bij meisjes voor vanwege de willekeurige aard van chromosomale afwijkingen. Het is niet gerelateerd aan geslacht.

Tijdens de meiose, het proces waarbij voortplantingscellen (eieren en sperma) worden gevormd, kunnen chromosomale fouten optreden, wat leidt tot een ongelijke verdeling van chromosomen. Dit kan resulteren in de vorming van gameten (eicel of sperma) met een extra chromosoom.

Als een eicel of sperma met een extra kopie van chromosoom 21 deelneemt aan de bevruchting, zal het resulterende embryo een extra kopie van dit chromosoom hebben, wat resulteert in het syndroom van Down.

De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down wordt beïnvloed door verschillende factoren, zoals de hoge leeftijd van de moeder, genetische aanleg en bepaalde medische aandoeningen, maar is niet specifiek voor een bepaald geslacht. Zowel jongens als meisjes lopen evenveel risico om geboren te worden met het syndroom van Down.