Tekenen en symptomen van Tay -Sachs Ziekte

Tay -Sachs Disease ( TSD ) is een genetische aandoening die de zenuwcellen vernietigt in de hersenen en het ruggenmerg , wat resulteert in een daling van de mentale en fysieke functioneren , zodanig dat een persoon met TSD is uiteindelijk niet in staat om te ademen of slikken . De ziekte is zeldzaam in de algemene bevolking , en vrijwel alleen gezien in bepaalde afkomst groepen , zoals mensen uit het Frans - Canadese en Ashkenazi joodse afkomst of die uit Oost- en Midden-Europa . Soorten van de Ziekte

Er zijn drie soorten van de ziekte . De meest voorkomende vorm is infantiel TSD die zich manifesteert op ongeveer zes maanden oud . Dit leidt tot een snelle mentale en lichamelijke achteruitgang bij de zuigeling . De tweede vorm is juveniele TSD , wat duidelijk wordt in de leeftijd van 2 tot 10 . Tenslotte is er late - onset TSD , die voorkomt bij patiënten in de jaren '20 tot begin 30 . Vanwege de vele symptomen gepresenteerd wordt late - onset TSD vaak een verkeerde diagnose gesteld , maar in tegenstelling tot de andere twee vormen , is het meestal niet-fatale .
Oorzaken van Tay - Sachs
Tay - Sachs wordt veroorzaakt door mutaties in het hexosaminidase A ( alfa polypeptide ) gen ( HEXA ) , een autosomaal gen dat is gelokaliseerd op chromosoom 15 . In zijn normale functie , HEXA produceert de alfa-subeenheid van het enzym beta - hexosaminidase A. Het enzym is een belangrijke component in lysosomen in de hersenen en het ruggenmerg dat zorgt voor de afbraak van GM2 ganglioside , een lipide gebaseerde substance.Without een functionerend HEXA gen , de GM2 ganglioside in het lichaam ophoopt uiteindelijk tot toxische niveaus in het lichaam . Dit op zijn beurt leidt tot de dood van neuronen in de hersenen en het ruggenmerg , waardoor de symptomen bij de ziekte van Tay - Sachs .
Symptomen van Tay - Sachs

infantiele TSD , hoeft de eerste symptomen niet voor de hand te zijn . De baby ontwikkelt gewoonlijk ongeveer drie tot zes maanden , voordat het duidelijk dat het kind niet zo snel als hij zou moeten zijn ontwikkeling . Als het kind groeit , de symptomen duidelijker worden , in de vorm van aanvallen , lusteloosheid , prikkelbaarheid en een vertraging in de mentale en fysieke reacties . In late-onset en juveniele TSD , de symptomen zijn minder uitgesproken . Deze omvatten een tragere motorische prestaties of een onvaste gang , onduidelijke spraak en trillende handen . In de diagnose van de ziekte van Tay - Sachs , artsen kijk uit voor de " cherry - rode" vlek in het netvlies die kan worden gedetecteerd met een oogspiegel .
Effecten

infantiele en juveniele ziekte van Tay - Sachs is altijd dodelijk en er is geen genezing . In de latere stadia , kinderen met de ziekte niet slikproblemen horen , spreken en . Dit leidt uiteindelijk tot verlamming van spieren en dood . In de late - onset TSD , de ziekte is over het algemeen niet dodelijk , maar veroorzaakt spiertrekkingen en eventueel mentale illness.Infants en kinderen met de ziekte leven over het algemeen tot vijf jaar na de symptomen beginnen te verschijnen . Met volwassenen , de levensverwachting is onbekend omdat de ziekte is pas recentelijk geïdentificeerd als van 2009 .
Preventie en behandeling

Omdat de ziekte van Tay- Sachs is genetisch, er is momenteel geen behandeling voor de ziekte als van 2009 . Zelfs met de beste zorg , kinderen die lijden aan de ziekte meestal alleen wonen tot de leeftijd van 4 . Volwassen patiënten met late -onset TSD kunnen vertrouwen op medicatie om de voortgang van de ziekte te vertragen , maar kan de gevolgen niet te keren. Anti - stuiptrekking medicatie kan helpen controle aanvallen , en een goede voeding kan helpen om de luchtwegen open te houden en vertragen de disease.In het gebied van preventie , kan een genetische test worden gedaan op beide biologische ouders om ervoor te zorgen dat geen drager zijn van de ziekte.