Chronische granulomateuze ziekte

CGD ( chronische granulomateuze ziekte ) wordt overgenomen en gekenmerkt door het disfunctioneren van fagocyten ( een soort cel in het immuunsysteem ) , waardoor persistente infecties . Volgens Medline Plus , de aandoening komt voor bij 1 op de miljoen mensen . Genetische Link

Volgens de New York Times Health Guide , ongeveer 50 procent van de gevallen zijn gekoppeld aan een recessief gen dat wordt gedragen op het X-chromosoom .
Symptomen

Patiënten lijden vaak aan chronische of recidiverende infecties zoals perianale of rectale abcessen , impetigo , chronische zwelling in de lymfeklieren in de hals , de huid abcessen en hardnekkige longontsteking .


Complicaties

Complicaties leververgroting , miltvergroting , zwelling van de lymfeklieren en eventueel osteomyeltis ( bot- infecties ) .
Diagnose /Testen

Botscans , CBC (volledige bot) , lever- scans en nitroblauwtetrazolium testen ( NBT ) worden vaak uitgevoerd . Nitroblauwtetrazolium is een kleurloze chemische omgevormd tot een diep blauwe kleur , de bevestiging van de ziekte .
Behandeling

Behandelingen voor elke infectie worden meestal behandeld met geschikte antibiotica . Artsen kunnen ook voorschrijven profylactische ( preventieve ) antibiotica om te helpen het optreden van infecties te verminderen . Beenmergtransplantaties zijn de enige remedie voor CGD .
Preventie

Als je een familiegeschiedenis van de ziekte en zijn van plan om kinderen te krijgen , kan genetische screening identificeren van de ziekte vroeg en te vertellen als u drager bent .