Krabbe Disease in Babies

ziekte van Krabbe , ook wel bekend als globoid cel leukodystrophy , tast het centrale zenuwstelsel . De ziekte kan mensen van alle leeftijden treffen , hoewel de symptomen zijn over het algemeen veel minder ernstig bij volwassenen en oudere kinderen . Sommigen zullen misschien slechts last van spierzwakte en eventuele cognitieve beperkingen niet ervaren. Krabbe ziekte bij baby presenteert een veel ernstiger probleem . Betekenis

Volgens de Mayo Clinic, ongeveer een op de 100.000 Amerikanen ontwikkelt de ziekte van Krabbe . De meeste van deze gevallen doen zich voor bij baby's jonger dan zes maanden oud . Geen behandelingen bestaan ​​voor deze vaak dodelijke ziekte . De meeste baby's met de ziekte van Krabbe sterven voordat ze de leeftijd van 2 . De ziekte kan snel vooruitgang te boeken bij baby's en tot de dood leiden als gevolg van respiratoire insufficiëntie of verminderde spierspanning en immobiliteit complicaties .
Symptomen

Behavioral tekenen van early-onset Krabbe ziekte onverklaarbare huilen en extreme prikkelbaarheid . Lichamelijke symptomen zijn epileptische aanvallen , verlies van controle over het hoofd , spieren en ledematen stijfheid, bewegingsbeperking , braken , koorts en spierkrampen . Visie en gehoorverlies , maar ook eetproblemen , kunnen ook voorkomen. Baby's met de ziekte van Krabbe ook niet ontwikkelingsmijlpalen bereiken . Ademhalingsproblemen en infecties kunnen ontwikkelen in de latere stadia van de ziekte . Raadpleeg de arts van uw baby onmiddellijk als u een van deze symptomen opmerkt , kan zo een snelle diagnose worden gesteld.
Oorzaken

Een genetisch defect geërfd van beide ouders Krabbe ziekte veroorzaakt . Een baby heeft een 25 procent kans op het ontwikkelen van de ziekte wanneer beide ouders drager zijn . Als slechts een van de ouders draagt ​​het defecte gen , zal een baby ook dragen , maar zal de symptomen niet ontwikkelen . Dit gebrek leidt tot een tekort in de galactocerebrosidase of GALC , enzym dat myeline onderhoudt , die zenuwvezels isoleert . Een vermindering van myeline leidt tot neurologische stoornissen . Het verlies van GALC leidt tot een verhoogd aantal galactolipide moleculen , die globoid cellen verblijven in de hersenen . Hoge niveaus van een galactolipide bekend als psychosine oorzaak myeline productie te vertragen of te stoppen als de cellen die deze stof zelfvernietiging te maken.
Behandeling

Met geen remedie beschikbaar , behandelingen voor de ziekte van Krabbe plaats gericht op het verlichten van symptomen . Medicijnen om braken of epileptische aanvallen te verminderen kan worden voorgeschreven . Snoer bloedtransfusies en beenmerg transplantaties zou enige verlichting te bieden voor kinderen met de ziekte. Pasgeborenen gediagnosticeerd bij de geboorte zouden kunnen profiteren van een hematopoietische stamceltransplantatie . Deze procedure vervangt een baby beenmerg met beenmerg van een volwassene. Volgens de Mayo Clinic , zijn meer onderzoek en lange termijn follow - up die nodig is om deze mogelijkheid te evalueren . Transplantaties niet voordelen bij oudere baby's en foetussen met de ziekte. Kleine studies hebben aangetoond dat met een draad bloedtransfusie gezonde bloedstamcellen normale GALC activiteit introduceren in baby's die niet tentoongesteld symptomen neurologische symptomen verminderen . Deze procedure helpt myeline ontwikkelen regelmatig . Hoewel het gehoor en gezichtsvermogen bleef normaal in deze baby's , ze deden ervaren later stoornis van de motoriek en taal expressie. Gentherapie kan worden gebruikt in de toekomst om het defecte gen te vervangen door een gezond is .
Screening

Newborn screening voor de ziekte van Krabbe kan leiden tot vroege opsporing. Bij diagnose treedt kort na de geboorte , stamceltransplantaties die kunnen vertragen het begin van de ziekte kan in sommige gevallen worden uitgevoerd . Vroege diagnose maakt het ook mogelijk om snel en ondersteunende zorg , die de kwaliteit van leven kunnen verbeteren ontvangen. Prepregnancy screening , met inbegrip van genetische counseling, zal je ook helpen in het omgaan met het hebben van een kind als zowel u als uw partner drager zijn van de ziekte van Krabbe gen risico's te begrijpen.