Mutaties van de ziekte van Krabbe

ziekte van Krabbe is een uiterst zeldzame genetische aandoening die de vernietiging van het zenuwstelsel veroorzaakt. Het beïnvloedt het algemeen zuigelingen , meestal resulterend in overlijden voor 2 jaar . De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en heeft geen bekende behandeling, hoewel klinische behandelingen enigszins succesvol geweest . Ongeveer een op de 100.000 baby's geboren in de Verenigde Staten is getroffen met deze ziekte . Krabbe ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie . Beide ouders moeten drager zijn van het gemuteerde gen zijn om het door te geven aan hun kinderen . Genen

Krabbe ziekte is een gevolg van een mutatie in het galactosylceramidase gen , dat zich op chromosoom 14 . Dit gen helpt bij de productie van een enzym dat gebruikt water te breken galactolipiden , een soort vet , in de nieren en , nog belangrijker , de hersenen . Dit enzym is ook essentieel element in het myeline , dat is een coating die beschermt zenuwcellen die fundamenteel zijn voor de goede werking van het zenuwstelsel zijn .
Mutation

zijn meer dan 70 mutaties in het GALC gen waarvan bekend is dat Krabbe ziekte veroorzaken . Een soort mutatie is de toevoeging van ongewenste DNA of baseparen , in het GALC gen . Anderen omvat schrapping van basenparen geheel of de vervanging van een basenpaar met een defecte basenparen . Een van de meest voorkomende mutaties is de verwijdering van een deel van de GALC gen . Door deze mutaties kan de galactolipiden die helpen om myeline vormen niet goed afbreken , wat leidt tot abnormale zenuw-en hersenfunctie .
Symptomen

Zuigelingen die erfde de genetische mutatie die ervoor zorgt dat de ziekte van Krabbe meestal niet alle symptomen voor de eerste paar maanden van het leven weer te geven . Echter, voordat 6 maanden , baby's met de ziekte zal starheid vertonen in hun lichaam . Een moeilijke temperament is opgemerkt in gevallen van Krabbe , evenals moeilijkheden eten , toevallen , koorts , braken en onderontwikkelde motorische functies . Hoewel zeldzaam, is de ziekte van Krabbe ook bekend op bij volwassenen . De symptomen kunnen variëren van verlies van gezichtsvermogen, totale verlamming en het onvermogen om helder te denken .
Behandeling

behandeling voor de ziekte van Krabbe is nog steeds een leerproces . In gevallen van infantiele GALC mutatie of de ziekte van Krabbe , veel niet gedaan kan worden , behalve om de baby zo comfortabel mogelijk , zoals epilepsie medicijnen en sondevoeding te maken. Echter , behandeling van sommige kinderen nog niet weergegeven symptomen van Krabbe blijkt enigszins succesvol . Beenmerg of stamcellen transplantaties kunnen worden uitgevoerd bij kinderen die een prenatale diagnose van ziekte van Krabbe hebben . Dit kan de gevolgen van de ziekte te vertragen , maar deze operaties zijn niet altijd succesvol .
Prognose

Krabbe ziekte is meestal fataal voor de leeftijd van 2 in de meeste zuigelingen . In 1997 , Buffalo Bills quarterback Jim Kelly en zijn vrouw hadden een zoon , Hunter, die werd geboren met de ziekte van Krabbe . Hij stierf in 2005 op 8-jarige leeftijd, en werd beschouwd als de langst levende kind met de diagnose infantiele ziekte van Krabbe . Kinderen die de ontwikkeling van Krabbe hebben ook een kleine kans op overleven , meestal sterven binnen een paar jaar na de diagnose . Volwassen ontwikkeling van Krabbe is ook meestal fataal , maar mensen met de ziekte leven meestal ongeveer 2-7 jaar na de diagnose .