Wat zijn de tekenen & Symptomen van de ziekte van Canavan

? Ziekte van Canavan is een degeneratieve aandoening van de hersenen die de hersenen witte stof verandert in poreuze , sponsachtige weefsel, gevuld met vloeistof. Zelfs in de kinderschoenen , de tekenen en symptomen zijn waarneembaar . Geschiedenis

ziekte van Canavan werd genoemd voor Myrtelle Canavan , die het in 1931 ontdekte .
Belang

Volgens de Genetics Thuis Reference website ( GHR ) , de ziekte van Canavan is het meest voor bij Asjkenazische joden , waar het wordt geschat op invloed maar liefst 1 op de 6400 mensen . Het GHR beweert dat de incidentie buiten deze populatie is niet bekend .
Symptomen

De Nationale Tay - Sachs & Allied Ziekten Association ( NTSAD ) meldt dat arme hoofd controle is een vroeg teken van de ziekte . Andere verschijnselen zijn onder meer het onvermogen om leeftijd passende motorische taken uit te voeren , een gebrek aan visuele aandacht en slechte spierspanning .
Progressie Effecten

Ziekte wordt gekenmerkt door blindheid , epileptische aanvallen , spierzwakte en voedingsproblemen . Volgens de NTSAD , de meeste kinderen geboren met de ziekte van Canavan sterven als zuigelingen .
Overwegingen

Prenatale screening bepaalt of de ouders het gen waarvan bekend is dat de ziekte van Canavan veroorzaken . Omdat het gen recessief , moeten beide ouders het dragen van een kind te worden beïnvloed . Zelfs in deze situatie , de kans dat het kind met de ziekte is slechts 1 op 4 , zegt NTSAD .