? De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in een gebrek aan een bepaald enzym dat afbreekt lipiden ( Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke ) . De ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1898 door twee artsen onafhankelijk van elkaar werkende : William Anderson in Engeland en Johann Fabry in Duitsland ( Nationale Tay - Sachs &Allied Diseases Association ) . Het gen voor de ziekte van Fabry is verbonden met het X-chromosoom , zodat vrouwen kunnen het gen dragen zonder symptomen vertonen . Testen kunnen vrouwen die drager zijn en genetische counseling te identificeren kan helpen koppels met een familiegeschiedenis van de ziekte te maken belangrijke gezinsplanning beslissingen . Wat is de ziekte van Fabry ?

Ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X chromosoom . Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , de mutatie veroorzaakt een gebrek aan ceramide trihexodidase ( of alfa - galactosidase - A ) , een enzym dat nodig is om af te breken lipiden , een vetachtige stof in het bloed . Als het enzym ontbreekt of niet goed actief , lipiden te bouwen in de bloedvaten , zenuwstelsel en ogen waardoor uiteindelijk hart-of nierziekte , een hartaanval of een beroerte. De genetische mutatie wordt uitgevoerd op het X chromosoom . Indien aanwezig bij mannen , die hebben een X en een Y-chromosoom , de mutatie veroorzaakt altijd de ziekte van Fabry , bij vrouwen , die hebben twee X- chromosomen , moet de mutatie op beide chromosomen om de ziekte te veroorzaken . Sommige vrouwen met slechts een gemuteerde X-chromosoom kan de ziekte dragen en hebben geen uiterlijke symptomen . De symptomen kunnen variëren voor mannen en vrouwen , met mannen meestal met meer ernstige symptomen . De eerste symptomen beginnen in de kindertijd of adolescentie , hoewel ze vaak worden genegeerd totdat de volwassen jaren als hart-of nierziekte wordt ontdekt
Symptomen: . Kinderen

De vroegste teken van de ziekte van Fabry bij kinderen is pijn en angiokeratomen , of kleine , verhoogde roodpaarse vlekken op de huid ( Fabry Ondersteuning en Informatie Groep [ FSIG ] ) . Hart- en nieraandoeningen kunnen al beginnen . Andere symptomen bij kinderen omvatten onvermogen te zweten , gastro-intestinale symptomen vergelijkbaar met inflammatoire darmziekten ( dat is , buikpijn en diarree of frequente stoelgang ) , terugkerende misselijkheid en braken , duizeligheid , oorsuizen , hoofdpijn of koorts .


Symptomen : Men

bij mannen is de ziekte van Fabry gekenmerkt door een brandende pijn in de handen en voeten en angiokeratomen , vooral op de onderbuik en bovenbenen ( FSIG ) . Lichaamsbeweging, stress , weersveranderingen of vermoeidheid kan de pijn verergeren . Mannen kunnen ook last hebben van buikpijn , frequente stoelgang , oorsuizen , gewrichtspijn en rugpijn , vooral in de nieren regio . Het hoornvlies kan troebel zijn, maar visie zal worden beïnvloed . De ziekte van Fabry uiteindelijk schaadt hart -en nierfunctie . Deze bijzondere waardevermindering gebeurt meestal tussen de 30 en 45 jaar . Mensen met de ziekte van Fabry hebben vaak mitralisklep prolaps , maar dit is niet specifiek voor de ziekte van Fabry
Symptomen: . Women

Sommige vrouwen zijn dragers van de genetische mutatie zonder symptomen terwijl anderen kunnen de symptomen variëren van licht tot ernstig ( FSIG ) hebben . Hoornvlies afwijkingen zijn de meest voorkomende symptoom bij vrouwen . Andere symptomen bij vrouwen zijn onder andere gebrek aan zweten , angiokeratomen , tintelingen of pijn in de handen of voeten , gastro-intestinale stoornissen , letsels in het bindvlies en het netvlies , oorsuizen , duizeligheid , cardiovasculaire afwijkingen en vermoeidheid . De ziekte van Fabry vaak een verkeerde diagnose gesteld als lupus . Ziekte
Behandeling

Fabry is progressief en leidt tot een hoger risico op een hartaanval , hart-en vaatziekten en nierziekten ( Nationaal Instituut voor neurologische Wanorde en Slag ) . Enzym vervangende therapie beschikbaar is en anti-epileptica ( fenytoïne en carbamazepine ) effectief verzacht de pijn. Metoclopramide verlicht gastro-intestinale symptomen . In ernstige gevallen , dialyse of niertransplantatie nodig .