Aangeboren Metabole Ziekten

Er zijn meer dan 1.300 aangeboren stofwisselingsziekten waarbij abnormale chemische reacties verstoren de stofwisseling. De meeste van deze ziekten zijn het resultaat van een mutatie in de genen die coderen voor enzymen. Deze ziekten zijn erfelijk en meestal presenteren zich in de aanwezigheid van twee recessieve genen. Pasgeboren screening is een nuttig hulpmiddel bij de vroege opsporing en diagnose van veel van deze aandoeningen. Definitie van

Aangeboren stofwisselingsziekten
zijn ook bekend als aangeboren stofwisselingsziekten. Metabolisme is het proces waarbij het lichaam gebruikt het voedsel dat we consumeren te benutten of om energie. Stofwisselingsziekten, er afwijkingen in de synthese of afbraak van koolhydraten, eiwitten, vetten en andere complexe moleculen. Deze ziekten omvatten veranderingen in de genen die coderen voor enzymen, die op hun beurt van invloed metabolische wegen, waardoor toxische ophopingen en defecten in de productie van energie.
Kenmerken

Bijna alle metabolische ziekten hebben verschillende variaties die de beginleeftijd van invloed, de ernst van de ziekte en ook de staat waarin de ziekte wordt overgeërfd. Symptomen van stofwisselingsziekten zich meestal aanwezig bij pasgeborenen of tijdens kleutertijd, maar in sommige gevallen, symptomen presenteren zich in volwassenheid.

Ze variëren in ernst, waarbij de ernstigste ziekten fataal kan zijn indien niet onmiddellijk na de geboorte behandeld . Andere schadelijke effecten zijn: een slechte groei, spierzwakte, doofheid, blindheid, diabetes, tandheelkundige afwijkingen, aangeboren afwijkingen of nierfalen.
Erfelijke

Aangeboren stofwisselingsziekten
zijn erfelijk. Als een van beide u, uw partner of iemand in uw familie heeft een stofwisselingsziekte, is het een goed idee om genetische screening en advies inwinnen van een klinisch geneticus. De ziekten kunnen worden ingedeeld afhankelijk van de manier waarop zij worden geërfd. Ze kunnen zowel autosomaal recessieve ziekte of x-gebonden recessieve aandoeningen.

Kans erven een metabole ziekte hangt af van de genetische samenstelling van beide ouders. Voor een autosomaal recessieve aandoening te zegevieren, zou het kind moeten twee recessieve genen, een van elke ouder erven.
Soorten

Enkele van de belangrijkste klassen van aangeboren fouten van het metabolisme zijn glucosestofwisseling is verstoord, aandoeningen van vetzuur oxidatie, aminozuur stoornissen, organisch zuur stoornissen, ureumcyclusstoornissen, mitochondriale aandoeningen en lysosomale en peroxisomale opslag stoornissen.
Newborn Screening

Vroegtijdige signalering en interventie van aangeboren metabole ziekten> kan het verschil maken in de gezondheid en kwaliteit van leven van het kind te maken en een aantal van de fysieke en mentale problemen in verband met de ziekte te voorkomen. De meeste staten in de VS hebben verplichte pasgeboren screening tests. Je baby's hiel wordt geprikt 24 uur na de geboorte, en een bloedmonster genomen en gestuurd voor analyse. Hoewel de ziekten gescreend verschillen per staat, de meeste staat het scherm ziekenhuizen voor ongeveer 30 stofwisselingsziekten. Stoornissen meestal gescreend op onder andere PKU, galactosemie, congenitale hypothyreoïdie, sikkelcelziekte, maple syrup urine ziekte en taaislijmziekte oa.