Lowe Syndroom

Lowe syndroom - ook wel bekend als Lowe ziekte, oculocerebrorenal syndroom en oculocerebrorenal dystrofie ---- is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale en fysieke handicap. Geschiedenis

Dr
Charles Lowe en andere artsen bij het Massachusetts General Hospital in Boston in 1952 beschreef de eerste voorwaarde, die later bleek gerelateerd te zijn aan het syndroom van Fanconi van de nier. Lowe, een kinderarts, was het oudste lid van de groep.
Belang

Volgens de Lowe Syndrome Association, 1 tot 10 van elke miljoen mensen lijden aan Lowe syndroom in de Verenigde worden ingediend
Symptomen Major

De symptomen van Lowe syndroom zijn aangeboren cataract, infantiele glaucoom, hypotonie (lage spierspanning), mentale retardatie en nierziekten.
Andere symptomen

Andere tekenen en symptomen van Lowe syndroom zijn toevallen, gedragsproblemen, kleine gestalte, tandheelkundige cysten en de huid cysten.


Behandeling

Er is geen remedie voor het syndroom van Lowe. De behandeling is gericht op het verlichten van de problemen veroorzaakt door staar, nierfalen en een disfunctioneel zenuwstelsel.
Prognose

Mensen hotels met Lowe syndroom meestal niet wonen meer dan 40 jaar. De dood treedt vooral te wijten aan complicaties als gevolg van ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen.