Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte

Volgens de National Kidney Foundation, de soorten genetische polycystische nierziekte (PKD) zijn autosomaal dominante PKD en autosomaal recessief PKD. De dominante versie blijft meestal sluimerend tot volwassenheid, maar het recessieve variëteit is een bedreiging zelfs voor foetussen. Autosomaal recessief PKD

Kinderen
geboren met autosomaal recessief PKD ontwikkelen vaak nierfalen vorige naar volwassenheid. Baby's geboren met de meest ernstige vormen kunnen sterven vrijwel direct na de geboorte als gevolg van ademhalingsproblemen. Anderen kunnen geen symptomen pas later in de kindertijd of zelfs volwassenheid.
Dominant of recessief

Een genetische ziekte treedt op als een of beide ouders doorgeven genetische afwijkingen. Het resultaat is een dominante overerving of recessieve overerving.
Inheritance Beoordeel

Een van de ouders met PKD zal passeren op een dominant gen met een 50 procent kans dat het kind zal erven de ziekte. Autosomaal recessief PKD optreedt wanneer beide ouders bezitten een afwijkend gen, wat resulteert in een 25 procent kans op een kind ontwikkelen van PKD.
Diagnose

Als infantiele PKD is een punt van zorg, artsen zullen echografie van de foetus of pasgeborene te voeren, op zoek naar vergrote nieren of andere afwijkingen. Sinds autosomaal recessief PKD oorzaken lever littekens, echo van dat orgaan zijn nuttig bij de diagnose.
Prognose

De autosomaal recessieve vorm van PKD komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 personen. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate met een aanzienlijk sterftecijfer in de eerste 30 dagen na de geboorte. "Als het kind overleeft de pasgeborene periode, de overlevingskansen zijn goed," meldt The PKD Foundation. "Voor deze kinderen, ongeveer een derde zal dialyse of transplantatie door de leeftijd van 10 nodig."