DMD Symptomen

DMD of Duchenne spierdystrofie, is een meer ernstige vorm van spierdystrofie. Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat verantwoordelijk is voor het eiwit in de spieren. Vanwege de aard van dit gen, DMD bij mannen meer dan vrouwen. Volgens de website van Medline Plus, ongeveer een op de 3.600 mannelijke zuigelingen wordt beïnvloed door de aandoening. DMD wordt gekenmerkt door slopende symptomen die zichtbaar door de tijd dat een kind is 6 zijn. Misvormingen

DMD
heeft een direct effect op de lichamelijke activiteit. Het verzwakt de spieren en zorgt ervoor dat een aantal van hen te kijken ongewoon groot, terwijl anderen klein en onontwikkeld verschijnen. Dit leidt tot problemen met lopen, staan ​​en andere fysieke beweging. In het algemeen, heeft een aangedaan kind niet gaan lopen tot na de gemiddelde verwachte tijd en zijn wandeling zal waggelende lijken. Hij kan vallen en hebben een slechte balans. Hij zal vaak moeite opstaan ​​of traplopen weer te geven. In latere stadia van DMD, kan er een neiging tot lopen op het puntje van de tenen door het aanhalen en ontsteking in de kuitspieren zijn. Ook kan iordosis, een aandoening die misvorming van de onderrug veroorzaakt, aanwezig zijn. Iordosis wordt aangegeven door een overdreven kromming in de onderrug tijdens het staan ​​of lopen.
Cardiomyopathie

Cardiomyopathie
, een ziekte die een vergroot hart veroorzaakt, kan een symptoom zijn van DMD. Het ontbreken van dystrofine, het belangrijkste eiwit dat DMD patiënten een tekort hebben aan, veroorzaakt spiervezels in het hart te verzwakken. Het verschijnt meestal in DMD patiënten in hun vroege tienerjaren, waardoor de dood in 40 procent van de patiënten. Cardiomyopathie kan geen symptomen aanwezig zijn in de vroege stadia, maar naarmate hij vordert, zullen diverse borden zien. De patiënt kan gezwollen benen en voeten. Er kunnen overtollige vloeistof in de buik, waardoor een opgeblazen uiterlijk. Het hart zal snel en onregelmatig kloppen. De patiënt kan zich duizelig en licht in het hoofd. Ook kunnen er acute ademhalingsproblemen.
Andere symptomen

DMD patiënten
kan vermoeidheid te voelen vanwege het gebrek aan spierkracht. In latere stadia van de ziekte, meestal rond de leeftijd van 12, lopen niet meer mogelijk, waardoor het gebruik van een rolstoel nodig. Aandoeningen van het ademhalingsstelsel, waaronder longontsteking en aspiratie, kunnen ontwikkelen vaak. Sommige DMD patiënten blijken te vertonen retardatie. Ook, skeletafwijkingen, zoals scoliose, kunnen ontwikkelen.