De genetische basis van ziekten

Genen zijn specifieke DNA sequenties die analoog zijn aan de blauwdruk voor een mens. Het humane genoom bevat meer dan 22.000 genen - elk gen codeert voor een specifiek eiwit en molecuul dat maakt en voert de meeste functies van het lichaam. Wanneer een gen muteert, de blauwdruk veranderingen - meestal voor het erger - en ziekte het gevolg. Vijf belangrijke types van genetische aandoeningen zijn chromosomale, single-gen, mitochondriale, somatische mutatie en polygene. Chromosomale aandoeningen

Chromosomen
zijn structuren opgebouwd uit gebundelde DNA. Mensen hebben 23 gepaarde chromosomen. Het syndroom van Down is een bekend voorbeeld van een chromosomale aandoening waarbij translocatie (een afwijking in chromosoom structuur) heeft plaatsgevonden op chromosoom 21.
Single-Gene Disorders

Ook wel aangeduid als monogene of Mendeliaanse aandoeningen zijn monogene aandoeningen veroorzaakt door mutaties die optreden in de nucleotide sequentie van een gen. Het gemuteerde gen produceert nu een misvormde eiwitten die niet zijn beoogde functie zal uitvoeren. Voorbeelden van monogene aandoeningen omvatten sikkelcelanemie en de ziekte van Huntington.
Mitochondriële ziektes

Zeldzaam zoveel genetische aandoeningen gaat, mitochondriale genetische aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA. Voorbeelden van dit soort aandoening zijn meerdere Scelrosis type aandoeningen en neuropathie
Somatic Mutations

Somatic
verwijst naar het lichaam -. Mutaties optreden in het DNA van alle cellen van het lichaam, maar niet in de geslachtscellen (sperma en eicel). Aldus, worden zij niet doorgegeven aan de volgende generatie.
Polygenetische Disorders

Ook wel multifacorial, polygene aandoeningen optreden als gevolg van een combinatie van mutaties in meerdere genen en omgevingsfactoren . Een goed voorbeeld is borstkanker. Genen die vatbaarheid van een persoon te verkrijgen ontstaan ​​borstkanker op verschillende chromosomen en hun invloed is gerelateerd aan omgevingsfactoren zoals blootstelling aan toxines. Andere voorbeelden zijn de ziekte van Alzheimer, diabetes en hart-en vaatziekten.