De oorzaken van genetische ziekten

Erfelijke ziekten zijn aandoeningen die worden uitgevoerd en eventueel die door het genoom van een persoon. Zoals de ziekte van Huntington en het syndroom van Down strikt genetische en veroorzaakt volledig door het genoom van het individu. Bepaalde kankers, diabetes en zelfs obesitas ook genetische ziekten, voor zover hun ernst en intensiteit worden beïnvloed door verschillende genetische eigenschappen. Oorzaken

Genetische aandoeningen
kunnen worden geërfd van de ouders. Indien een of beide ouders het gen voor een aandoening, kan worden doorgegeven aan hun kinderen. Sommige ziekten vereisen twee kopieën van het gen te manifesteren, wat betekent dat beide ouders moeten drager zijn, terwijl anderen vereisen slechts een enkel gen. Andere genetische aandoeningen kan zich manifesteren als gevolg van gunstige omgevingsfactoren, zoals leefstijl. Levensstijl kan ook gevolgen genoom van een individu en veroorzaken genetische mutaties gedurende het leven, wat leidt tot een ontwikkelde genetische ziekte
Soorten

Erfelijke ziekten
zijn gegroepeerd in drie categorieën:. Enkel gen , multifactoriële en chromosomale. Enkel gen aandoeningen worden overgeërfd van ouders en het gevolg van het onvermogen van een beschadigd of gemuteerd gen om goed te functioneren. Multifactoriële ziekten, zoals de naam impliceert, worden veroorzaakt door genetische en andere factoren, zoals roken, overeten of omgeving. Chromosomale aandoeningen het gevolg zijn van het hebben van zowel een extra of ontbrekend chromosomen, zoals bij het syndroom van Down, waarin het individu heeft drie exemplaren van het chromosoom 21 in plaats van de normale twee.
Recessieve en economische voorwaarden

Ieder mens heeft twee kopieën van elk gen, die zij erven van elke ouder. In recessieve aandoeningen, een soort enkel gen stoornis, elk exemplaar van het gen moeten worden getroffen om de ziekte te manifesteren. Slechts een ouder doorgeeft een recessieve aandoening, zal het kind slechts een drager, doch indien beide ouders geven het gen, het kind zal worden beïnvloed. Dominante omstandigheden manifesteren, zelfs als slechts een ouder passeert op het gemuteerde gen.
X-Linked Voorwaarden

X-gebonden aandoeningen, een andere vorm van enkel gen stoornis, resultaat uit mutaties van genen geassocieerd met het X-chromosoom. Dit chromosoom bepaalt geslacht. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen hebben zowel een X en een Y. Omdat mannen hebben slechts een exemplaar, zijn ze meer kans te worden getroffen door X-gebonden aandoeningen, terwijl vrouwen meer kans op carriers. Veel X-gebonden aandoeningen, zoals de ziekte van Duchenne, worden uitgevoerd aan de kant van de moeder, zoals ze zijn fatale of invaliderende aan mannen vroeg in het leven.
Omgevingsfactoren

Multifactoriële omstandigheden voordoen door blootstelling aan de juiste omgevingsfactoren. Huidige werkwijzen van genetische testen neiging van een individu detecteren een aandoening, zoals bepaalde vormen van kanker, gebaseerd op de aanwezigheid van gemuteerde genen. Terwijl personen met de gemuteerde genen zijn op een hoger risico voor het ontwikkelen van deze voorwaarden, zal de ziekte niet te activeren zonder de juiste externe invloed. Bijvoorbeeld, hart-en vaatziekten is een multifactoriële ziekte die niet zal manifesteren, tenzij externe factoren, zoals slechte voeding en weinig lichaamsbeweging, bevorderen het.