Mutatie in sikkelcelanemie

Verschillende aandoeningen worden veroorzaakt door verandering in het genetisch materiaal van cellen. Bij sikkelcelziekte, is abnormale bloedcirculatie in het lichaam veroorzaakt door een mutatie in de hemoglobine (Hb) of rode bloedcellen (RBC). Mutaties die sikkelcel ziekten kunnen worden gedetecteerd zo vroeg geboorte, via pasgeboren screening . Deze screening is een bloedtest die de aanwezigheid van rode bloedcellen detecteert sikkel. Definitie

Een mutatie betrekking heeft op een wijziging in de normale toestand van een gen of chromosoom. Mutaties kunnen positief of negatief, afhankelijk van de totale effect op het lichaam van het gen carrier.In sikkelcelziekte, is het hemoglobine gen gemuteerd. Deze mutatie zorgt ervoor dat de hemoglobine om abnormale of lange en rod-achtige vorm (RBC's) te vormen.
Hemoglobine S

De gemuteerde genen in sikkelcel ziekten worden genoemd Hemoglobine S (Hb S). Deze gemuteerde genen lage oplosbaarheid in de bloedstroom door een abnormale structuur, met name in een eiwitstructuur die deel uitmaakt van het hemoglobine
Cause

mutatie in sikkelcelanemie veroorzaakt door substitutie van valine (een aminozuur) voor glutamaat (een aminozuur deel van Hb) bij residu 6 in de beta-keten van hemoglobine. Kortom, een verandering in het eiwit deel van hemoglobine veroorzaakt sikkelcel ziekte.
Effect

De lage oplosbaarheid van Hb S resultaten aan neerslag en vervolgens ophoping in de bloedvaten , die goed is voor infarct of de blokkade in bloedtoevoer die kunnen leiden tot de dood weefsel.
Belang

Vroege opsporing van eventuele gemuteerde gen, zoals Hb S in sikkel cel ziekten voorkomt ontwikkelen van verdere risico's en complications.According aan de Sickle Cell Information Center "Sikkelcelziekte patiënten moeten onder de zorg van een medisch team dat sikkelcelziekte begrijpt." Verder zijn pasgeboren baby's in de meeste staten onderworpen aan cel test sikkel.