Wat zijn de oorzaken Harlequin Disease?

Harlequin Ichthyosis (HI) is een chronische, aangeboren dermatologische aandoening die zich manifesteert, terwijl een kind nog in de baarmoeder. Het is zo zeldzaam dat de snelheid van de incidentie is onbekend. Genetische mutatie

In 2005, een onderzoekers van de School van Geneeskunde en Tandheelkunde Queen Mary's bestudeerde de families van 12 kinderen geboren met Harlequin Ichthyosis. De onderzoeksgroep ontdekte dat de aandoening een gevolg van een mutatie in het gen dat 12 ABCA beurt niet toestaat vetten bekend als lipiden aan de bovenste laag van de epidermis kind voeren.
Genetic Carriers

De ouders van de jongen lijdt aan Harlequin Ichthyosis dragen elk de gemuteerde ABCA 12 gen. Echter, de ouders niet vertonen tekenen of symptomen van de aandoening.
Fysieke Presentatie

De fysieke symptomen van een kind met Harlequin Ichthyosis aanwezig zijn bij de geboorte . In plaats van de huid, het kind heeft dikke, pantser-achtige 'plaques' die het lichaam bedekken. De ruitvormige presentatie van deze plaques geeft het kind het uiterlijk van een Harlekijn clown.
Andere kenmerken van Harlequin Ichthyosis

Zuigelingen
met deze aandoening worden meestal geboren voorbarig. Kinderen die overleven Harlequin Ichthyosis kan kort van gestalte. Afwijkingen in de nieren en de longen worden genoteerd.
Vroege Risico's van Harlequin Ichthyosis

Hoewel de overlevingskans van baby's geboren met Harlequin Ichthyosis is toegenomen, beïnvloede zuigelingen blijven in gevaar voor sterfte ten gevolge van complicaties als gevolg van vroeggeboorte, infectie die door de huid komt, en uitdroging.