Wie ontdekte ziekte van Krabbe?

Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke aandoening die resulteert uit een tekort aan het enzym galactocerebrosidase, wat leidt tot de productie van toxinen in de hersenen en neurologische stoornissen. De ziekte is vernoemd naar de Deense neuroloog Knud Krabbe die voor het eerst gediagnosticeerd baby's met deze aandoening in de vroege jaren 1900. De ziekte komt het meest voor bij kinderen in de leeftijd van 3 tot 6 maanden, die bekend staat als infantiele Krabbe ziekte. Laat infantiele Krabbe ziekte wordt gediagnosticeerd in de leeftijd van 6 maanden tot 3 jaar oud. Juvenile Krabbe ziekte treft tussen de leeftijd van 3 tot 8. Adult-onset ziekte van Krabbe ontstaat na de leeftijd van 8.
Krabbe ziekte vaak gediagnosticeerd binnen de eerste 12 maanden. geschiedenis

ziekte van Krabbe
kan teruggevoerd worden tot 1916 toen Krabbe eerst gediagnosticeerd kinderen met de stoornis. Krabbe onderzocht vijf zuigelingen van twee families die dramatische episodes van huilen en prikkelbaarheid hadden voordat ze 6 maanden oud. De baby's later ontwikkelde spasmen veroorzaakt door licht, geluid en aanraking. Voordat ze 2 jaar oud, alle zuigelingen overleden. Krabbe aangegeven de cellen in de hersenen ontbreekt juiste enzymen, en de ziekte werd naar hem vernoemd.
Belang

Een van elke 100.000 leveringen in de Verenigde Staten resulteert in een baby geboren met Krabbe ziekte, volgens Hope Foundation Hunter's, die werd opgericht door de voormalige NFL quarterback Jim Kelly en zijn vrouw Jill aan onderzoek en informatie te verstrekken over ziekte van Krabbe. Bijna twee miljoen mensen zijn dragers van de genetische deficiëntie die verantwoordelijk is voor de aandoening. Geen behandeling bestaat voor deze zeldzame ziekte.
Effecten

Effecten van ziekte van Krabbe
onder vertragingen in de ontwikkeling, epileptische aanvallen, prikkelbaarheid, verlies van het vermogen om spieren te controleren en een daling van de oogspieren. Het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke rapporten dat baby's die het contract van de ziekte zijn het meest kans om te sterven voor de leeftijd van 2.
Misvattingen

In de vroege stadia van ziekte van Krabbe, zuigelingen hebben moeite voeden, ervaring toevallen, en huilen overdreven. Het is gebruikelijk voor zuigelingen aan deze fase verkeerd gediagnosticeerd met aandoeningen zoals koliek, reflux, voedselallergieën en hersenverlamming. .
Preventie /Solution

Hoewel er geen remedie op dit moment bestaat, het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroertes stelt dat in een aantal gevallen waarin patiënten met de genetische deficiëntie ontvangen navelstreng -snoer-bloed stamcellen van donors voordat de symptomen verscheen, de stam-cel ontvangers ontwikkeld lichte neurologische schade. Beenmergtransplantaties zijn effectief bij milde gevallen. De behandeling is vooral ondersteunend en fysiotherapie kunnen spierspanning en bloedsomloop te verbeteren.