Ziekte van Krabbe Facts

Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de beschermende bekleding van zenuwcellen omgeeft niet vormen. Krabbe ziekte ontstaat meestal bij zuigelingen en veroorzaakt progressieve invaliditeit vóór leiden tot de dood van de patiënt. Behandelingen, zoals beenmerg transplantaties, van vreemdelingen, die het lichaam van de patiënt leiden tot een nieuw soort bloed kan helpen vertragen de progressie van de ziekte van Krabbe produceren, maar geen genezing momenteel bestaat. Oorzaak

Mensen
die Krabbe ziekte ontwikkelen missen een enzym galactocerebrosidase of GALC, die een belangrijke rol bij de vorming van de myelineschede die zenuwweefsels beschermt speelt. De GALC tekort ontstaat van onregelmatigheden bij 14q31 chromosoom die passeren van ouders op kinderen. Genetische testen kunnen identificeren welke ouders een risico voor het hebben van een kind dat zich ontwikkelt ziekte van Krabbe hebben.
Symptomen

symptomen van ziekte van Krabbe
verschijnen niet bij de geboorte van baby's die te ontwikkelen de aandoening. Baby's die hebben Krabbe ziekte zal stoppen met eten, controle over hun hoofd verliezen, worden spastisch en geleidelijk verliezen hun gezichtsvermogen en gehoor. Minder-specifieke symptomen van infantiele Krabbe ziekte omvatten extreme prikkelbaarheid, constant huilen en vomiting.When Krabbe ziekte verschijnt eerst tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd, zullen de mensen vinden het steeds moeilijker om te lopen, langzaam verliezen hun gezichtsvermogen en worden meer en meer ongecoördineerd. Deze waardeverminderingen vorderingen tot blindheid en verlamming.
Behandelingen

Zuigelingen hotels met Krabbe ziekte kunnen profiteren van het ontvangen transfusies van navelstrengbloed van baby's tot wie zij zijn niet verbonden. Oudere Krabbe ziekte patiënten hebben aangetoond verbetering na het ontvangen van beenmergtransplantaties, ook uit niet-familieleden. Deze behandelingen niet te genezen ziekte van Krabbe, echter. Als een Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke factsheet merkt op: "In het algemeen, de behandeling voor de aandoening is symptomatisch en ondersteunend. Fysiotherapie kan helpen handhaven of te verhogen spierspanning en bloedsomloop."
Prevalentie

Krabbe ziekte
komt zeer zelden voor. Een overzicht van het onderzoek naar de voorwaarde gemaakt voor de National Institutes of Health merkt op dat slechts ongeveer 1 van elke 100.000 Amerikanen wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe. Van de mensen met ziekte van Krabbe, tussen 85 procent en 95 procent de ontwikkeling van de toestand voordat ze de leeftijd van 2 jaar bereikt.
Prognose

Bijna elke zuigeling met ziekte van Krabbe overlijdt vóór het bereiken van 2 jaar. De 10 tot 15 procent van de kinderen die Krabbe ziekte te ontwikkelen kan leven voor meerdere jaren na de diagnose, maar de voorwaarde zal hun leven verkorten.