Een lijst van autosomaal recessieve eigenschappen

Jaren geleden , mensen over de hele wereld getrouwd naaste familieleden , in de hoop om bezittingen binnen de familie te houden . Alleen wanneer schadelijke patronen begon in opkomst in nakomelingen konden maatschappijen beoordelen de praktijk van paring met kinfolk , bekend als inteelt . Ondanks herhaalde waarschuwingen van de wetenschappelijke en religieuze kringen , sommige gemeenschappen vergoelijken inteelt , twee van de vijf staten in Amerika laten neven trouwen . Autosomale recessieve aandoeningen optreden wanneer nakomelingen drukken gemaskeerde eigenschappen onder afwijkende genen aanwezig zijn op een van de eerste 22 paar chromosomen , waarin de X en Y of geslacht chromosomen uitsluit . Mechanisme van Inheritance

Een kind krijgt de helft van haar genen van haar moeder en de helft van haar vader . Sommige genen ' vormen , genaamd " allelen , " domineren over anderen, als een persoon heeft een dominant allel , doet de verborgen of recessieve allel niet tonen . Alle mensen dragen verschillende recessieve allelen - codering voor niet-functionele of abnormale eiwitten die dodelijk omstandigheden produceren . Twee nauw verwante mensen dragen vaak dezelfde schadelijke recessieve allelen , maar niet vertonen de eigenschap , omdat zij bezitten ook de normale , dominant allel . Toen de twee mensen voortplanten , kunnen ze dezelfde recessieve allel doorgeven aan hun kind , het creëren van een verwoestende ziekte .
Albinisme

Mensen met albinisme produceren weinig melanine in hun ogen , haar en huid . Albinisme ontstaat wanneer een persoon erft twee defecte allelen coderen voor een gen essentieel produceren melanine , het pigment zich in bepaalde menselijke cellen . Mensen die getroffen zijn door albinisme vertonen een verschillende mate van kleuring . Sommigen zullen geen kleur hebben , anderen tonen weinig kleur en nog anderen gebrek pigmentatie alleen in de retina , de laag aan de achterkant van de ogen . Albinisme laat mensen vatbaar voor dodelijke huidkanker omdat melanine absorbeert de schadelijke stralen van de zon . De behandeling bestaat uit het omgaan met individuele oog problemen die zich voordoen in combinatie met albinisme . Mensen ontbreekt pigmentatie normaal leven leiden , maar kan een leven van spot te ervaren als zij leven onder een donkere huid populaties.
Cystic Fibrosis

Twee abnormale exemplaren van een gen op chromosoom 7 oorzaak slijm opbouwen buiten longcellen , die de gevoeligheid voor bacteriële infectie in de longen . Slijm klompen ook passages in de alvleesklier , het verminderen van de productie van chemische stoffen die het voedsel afbreken . Getroffen individuen vaak niet lang leven , meestal sterven in hun vroege jaren '30 . Geen behandeling bestaat, maar ondersteunende maatregelen, zoals inhalator antibiotica en fysiotherapie voor de borst verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met cystic fibrosis .
Fanconi anemie
Fanconi anemie richt zich op de been beenmerg dat bloedcellen produceert .

Lijders van Fanconi anemie kan niet genoeg bloedcellen te produceren of te vormen abnormale cellen in reactie op de behoeften van hun lichaam ' . Fanconi anemie invloed op het beenmerg , het sponsachtige substantie die binnen de lange botten van het lichaam . Beenmerg produceert drie soorten bloedcellen : rode bloedcellen die zuurstof en kooldioxide te vervoeren van en naar het lichaam van de cellen , witte bloedcellen die verdedigen tegen vreemde indringers en bloedplaatjes die helpen bij de bloedstolling . Patiënten ziek worden en niet volledig herstellen van infecties of letsel. Ongeveer een tiende van mensen met deze bloedarmoede lijden ook aan leukemie , een kanker die witte bloedcellen . Sommige patiënten binnen in de wereld opgezadeld met gebreken , met veel bezwijken aan de conditie tijdens hun jaren '20 . Beenmergtransplantaties en stamcel behandelingen bieden patiënten hopen op een langer leven .
Galactosemie
Baby's geboren met galactosemie kan de suiker niet verwerken in de melk .

Melk bevat een soort suiker lactose genoemd , die tot in de eenvoudigere suikers , glucose en galactose breekt door stoffen, enzymen . Mensen geboren met de aandoening , galactosemie , ontbreekt een enzym gelegen op chromosoom 9 dat galactose verandert in een vorm van het lichaam kan gebruiken . Pasgeborenen voelen de effecten het sterkst , omdat ze vertrouwen op melk als hun primaire levensonderhoud. Zonder enzym , zuigelingen groeien met een vertraagde snelheid , vertonen afwijkingen in de ogen , lever en nieren. Wanneer galactose of de alternatieve vorm ophoopt in de hersenen , verlammende handicaps leiden en dood vaak voorkomt . Monitoren en beheren van de inname van melk en zuivelproducten helpen patiënten een normaal leven leiden .
Xeroderma Pigmentosum
ultraviolet licht van de zon kan fataal zijn voor mensen met xeroderma pigmentosum bewijzen.

Slachtoffers van Xeroderma Pigmentosum kan nooit voel de warmte en het licht van de zon omdat hun lichaam de schade veroorzaakt door de ultraviolette stralen van de zon niet kan repareren. Mensen met de ziekte verslag oogafwijkingen , abnormale huidaandoeningen en huidkanker die zich vóór 5 jaar oud . Lijders barricaderen zich in donkere huizen , extra sterke zonnefilters toepassen , dragen beperkende kleding en don beschermende brillen. Zelfs met deze voorzorgsmaatregelen , veel patiënten sterven in de vroege volwassenheid .