De schildklier (in de nek) produceert thyroxine (T4), essentieel voor groei en ontwikkeling. Elke aandoening die de klier beïnvloedt, kan verwoestend zijn. Problemen kunnen vóór of na de geboorte ontstaan, soms levenslange behandeling vereisend.

Typen

Aangeboren hypothyreoïdie (onvoldoende hormoon): ~1 op 4000 pasgeborenen (Texas Health). Sommige baby's hebben een voorbijgaande vorm die verdwijnt in de kindertijd (Children's Hospital Boston). Hyperthyreoïdie (overactief): zeldzaam, meestal als moeder de aandoening had vóór/tijdens zwangerschap.

Symptomen

Soms subtiel, ongemerkt zonder diagnose. Hypothyreoïdie: bleke/vlekkerige huid, weinig eetlust, obstipatie, lage bloeddruk/hartslag, koude ledematen, trage groei, lage gewichtstoename, lusteloos, weinig huilen, slap. Later: verstandelijke beperking, vergrote tong, grove gelaatstrekken (Merck). Hyperthyreoïdie: hoge metabolisme, snelle ademhaling/hartslag, overmatige honger, prikkelbaarheid, slechte gewichtstoename, uitpuilende ogen. Kan ademhaling verstoren, hartfalen, dood veroorzaken (Merck).

Oorzaken

Meest voorkomend: onnormale groei schildklier tijdens zwangerschap. Sommige baby's zonder schildklier geboren. Hypofyse onderdrukt klier. Schildklier niet beschadigd maar produceert onvoldoende hormoon. Voorbijgaande hypothyreoïdie: reactie op maternale antithyroid-medicatie of jodiumtekort. Hyperthyreoïdie: moeder produceert antilichamen die schildklier stimuleren via placenta.

Diagnose

Meestal staten: verplichte hielprik na geboorte voor schildklieraandoeningen. Afwijkend resultaat of klinische verdenking → kinderendocrinoloog. Tests: opname radioactief jodium (klierfunctie), botleeftijdsröntgen (botvolwassenheid), TRH-stimulatie (hypofyse TSH), verhoogde schildklierstimulerende antilichamen/hormoon (hyperthyreoïdie).

Behandeling

Hypothyreoïdie: dagelijks synthetisch schildklierhormoon (identiek aan natuurlijk, geen bijwerkingen bij juiste dosis). Tablet op te lossen/pletten. Hyperthyreoïdie: medicijnen die hormoonproductie vertragen. Behandeling tot moeders antilichamen uit babys bloed verdwenen zijn.