Over Triple X syndroom

Triple X-syndroom is een genetische aandoening waarbij een meisje drie X-chromosomen heeft in plaats van twee. Triple X komt éénmaal per 1000 vrouwelijke geboorten voor. Echter, artsen geloven dat veel meisjes met Triple X hun leven niet gediagnosticeerd krijgen. De belangrijkste kenmerken van Triple X zijn leer-, gedrags- en emotionele problemen. Vergeleken met andere ziektebeelden waarin een persoon drie chromosomen heeft geërfd, zoals het Down-syndroom of Trisomy 18, is Triple X vrij mild van aard.

Basisinformatie

Chromosomen zijn structuren van DNA en eiwitten waarin genen zitten bevinden zich. Normaal gesproken heeft een persoon 46 gepaarde chromosomen, één set geërfd van de moeder en de andere van de vader. Alle chromosomen zijn hetzelfde bij mannen en vrouwen, behalve de geslachtschromosomen, X en Y. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, geschreven '46, XX' en mannen hebben een X en een Y, geschreven '46, XY'. Soms erft een kind teveel chromosomen. Dit gebeurt in Triple X-syndroom, waarbij een meisje een extra X-chromosoom heeft geërfd, vaak geschreven als "47, XXX." Naarmate een zwangere vrouw ouder wordt, neemt de kans op deze gebeurtenis toe.

Diagnose

Een genetische test die naar de chromosomen kijkt, een karyotype genaamd, wordt gebruikt om een meisje met het Triple X-syndroom te diagnosticeren. De meerderheid van de meisjes wordt gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, adolescentie of later. Vaak is de diagnose een verrassing voor de ouders omdat deze tests vaak worden gedaan om andere genetische chromosomale syndromen uit te sluiten.

Peuterspeelzaal

Volgens het European Journal of Medical Genetics heeft een meisje met Triple X-syndroom meestal een iets lager geboortegewicht dan andere vrouwen. De groei trekt echter in en ze hebben vaak een hoogte groter dan het 50e percentiel. Taal- en motorische mijlpalen kunnen vertraging oplopen. Hartafwijkingen bij de geboorte zijn zeldzaam, maar zijn gerapporteerd.

Vroege kinderjaren