Zeldzame neurologische stoornislijst

Neurologische aandoeningen beïnvloeden de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen in het hele lichaam. Hoewel veel neurologische aandoeningen vaak voorkomen, komen andere zo zelden voor dat ze worden herkend als zeldzame aandoeningen. Deze stoornissen kunnen neurologische afwijkingen veroorzaken, gaande van lichte spraakproblemen en ontwikkelingsachterstanden tot epileptische aanvallen en spastische bewegingen.

Carnosinemie

Carnosinemie is een zeldzame metabole stoornis die ook bekend staat als carnosinase-deficiëntie, hyper-beta carnosinemie en serum carnosinase tekort. Deze aandoening veroorzaakt neurologische tekorten en vertragingen in de ontwikkeling. Tekenen en symptomen van deze aandoening zijn slaperigheid, mentale retardatie en toevallen gepaard met onvrijwillige bewegingen van het hoofd, de benen en de armen. Deze tekenen verschijnen in de kindertijd en gaan door met de ontwikkeling van een kind.

Syringomyelia

Syringomyelia is een medische aandoening die ervoor zorgt dat zich een cyste vormt in het ruggenmerg. Naarmate de cyste groter wordt, vernietigt deze het midden van het ruggenmerg. Deze aandoening kan worden veroorzaakt door geboorteafwijkingen, trauma in het ruggenmerg of ontwikkelingsproblemen van de hersenen. Tekenen en symptomen van syringomyelie kunnen pijn, stijfheid, zwakte, hoofdpijn, darm- en blaasregelingsproblemen, seksuele problemen en verminderd vermogen om hete of koude temperaturen te voelen.

Het syndroom van Meige

Het syndroom van Meige is een vorm van dystonie - een bewegingsstoornis die resulteert in spiercontracties die repetitieve bewegingen veroorzaken, zoals snel knipperen en stoten van de kin. Deze toestand veroorzaakt ook een krachtige opening van de kaak, uitsteeksel van de tong en spasmen van de spier die de spier die verantwoordelijk is voor het draaien van het hoofd overlapt. Het syndroom van Meige wordt ook wel oromandibulair blepharospasme, Brueghel-syndroom en idiopathische orofaciale dyskinesie genoemd.

Kluver-Bucy-syndroom

Kluver-Bucy-syndroom is een neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door beschadiging van de voorste slaapkwabben in de hersenen. Mensen met deze aandoening kunnen geheugenverlies, epileptische aanvallen, dementie, onvermogen om normale angst en woede te ervaren en onvermogen om objecten visueel te herkennen ervaren. Mensen met het Kluver-Bucy-syndroom worden snel afgeleid, vertonen mogelijk ongepast seksueel gedrag en voegen vaak voorwerpen in hun mond. Er bestaat geen remedie voor deze aandoening, maar behandeling kan worden gegeven om de symptomen te verminderen.

Simian B Virusinfectie

Simian B-virusinfectie wordt veroorzaakt door een type herpes dat wordt verspreid door blootstelling aan apen of apen weefsels die met het virus zijn geïnfecteerd. Wanneer het virus het lichaam binnendringt, raken de hersenen en zijn membranen ontstoken. Het ruggenmerg kan ook worden beïnvloed door het simian B-virus. Antivirale middelen moeten binnen enkele uren na blootstelling aan het virus worden toegediend. Valcyclovir is het favoriete medicijn, maar de Amerikaanse Food and Drug Administration heeft het niet goedgekeurd voor de behandeling van een B-virusinfectie.

Schindlerziekte

De ziekte van Schindler is een erfelijke aandoening die is geclassificeerd als een lysosomale aandoening. opslag ziekte. Deze toestand resulteert in een tekort aan alfa-N-acetylgalactosaminidase, dat een enzym is dat helpt bij de afbraak van lange suikerketens in de cellen. De ziekte van Schindler kan voorkomen bij baby's - Type I, of volwassenheid - Type II. Het kan ook voorkomen in een tussenvorm, die bekend staat als Type III. Infantiele ziekte van Schindler kan blindheid, epileptische aanvallen en mentale retardatie veroorzaken. Zuigelingen met de ziekte leven meestal niet langer dan 3 of 4 jaar. Volwassen ziekte van Schindler veroorzaakt een mentale stoornis, zenuwproblemen en bloedvatverwijding die wratachtige gezwellen veroorzaakt. Type III kan mild of ernstig zijn. De milde vorm van de ziekte kan gedragsproblemen en vertragingen in de spraakontwikkeling veroorzaken. De ernstige vorm van de ziekte kan mentale retardatie en epileptische aanvallen veroorzaken.