Kenmerken van DMD

Duchenne spierdystrofie ( DMD ) is een van de negen typen spierdystrofie . DMD is een erfelijke spierziekte die zich in de vroege kinderjaren die snelle degeneratie van de spieren over een korte periode veroorzaakt. De aandoening veroorzaakt ook degeneratie van de longen en het hart , waardoor ademhalen moeilijk als de ziekte voortschrijdt . Symptomen

Duchenne spierdystrofie symptomen verschijnen in een kind rond de leeftijd van 6 jaar of eerder. De symptomen zijn vermoeidheid en spierzwakte . Lopen zal moeilijk en vele malen het vermogen verloren zal gaan door de leeftijd van 12 jaar geworden . Spierzwakte begint in de benen en het bekken en zal invloed hebben op de motoriek en het veroorzaken veelvuldig vallen . De spierzwakte zal snel verslechteren . Mentale retardatie is mogelijk en kan vooruit als de ziekte voortschrijdt .
Oorzaak

Een defecte dystrofine-gen is de oorzaak van DMD . Dystrofine is een eiwit in de spier die werkt om de spier intact te houden . Terwijl de aandoening erfelijk is voor bij mensen waar geen bekende geschiedenis van de ziekte . De ziekte komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes , want het is een X - gebonden recessieve aandoening . Volgens de Universiteit van Maryland School of Medicine website , zal DMD bij 1 op de 3600 baby jongens . Mannelijke kinderen van vrouwen die drager zijn van de aandoening hebben een 50 procent kans op het ontwikkelen van DMD . DMD beïnvloedt uiteindelijk alle spiergroepen waaronder het hart en de longen .
Diagnose

Een diagnose wordt gesteld na het optreden van symptomen . Een elektromyografie test onder gezondheid van de spieren en zenuwen die de spieren . De test omvat het injecteren van een naald elektrode in de spier . Een spier biopsie uitgevoerd om te controleren op spieraandoeningen en gaat met behulp van een naald om een ​​monster van de spier nemen . Het hart en de longen zijn ook getest op de omvang van de ziekte te evalueren.
Behandeling

DMD veroorzaakt spierdegeneratie dat is noncurable . Behandeling voor de aandoening betreft het verbeteren van de kwaliteit van leven voor de patiënt . Activiteit en fysiotherapie zijn de primaire behandelingen , omdat ze moedigen spierbewegingen . Bedrust of bevalling vermindert de spier vermogen. Beugels aan de benen en rolstoelen worden gebruikt zodra de spierzwakte ernstig wordt . Het is zeldzaam om te overleven na de leeftijd van 30 jaar
Preventie

Er is geen manier om te voorkomen dat een pasgeborene uit ontwikkelingslanden DMD . ; echter, zal genetische counseling het risico op basis van genetische en familiegeschiedenis te evalueren. Het testen is voltooid tijdens de zwangerschap.