Over 5q Minus Syndroom

5q minus syndroom veroorzaakt moeilijk te behandelen bloedarmoede . Terwijl therapieën bestaan ​​voor 5q minus syndroom , de aandoening verkort vaak het leven van patiënten en kan ertoe leiden dat ze leukemie te ontwikkelen. Daarnaast zijn de twee meest effectieve geneesmiddelen behandelingen voor 5q minus syndroom voeren significante gezondheidsrisico's eigen . Oorzaak

Een genetische aandoening van het beenmerg die over een levensduur leidt tot de productie van steeds minder rode bloedcellen , 5q Minus syndroom komt omdat bepaalde genen niet op de lange arm van chromosoom 5 . Onderzoekers hebben niet positief geïdentificeerd die gendeleties veroorzaken deze vorm van myelodysplastisch syndroom ; RJ Jaju en collega's rapporteerden in het november 2000 nummer van het tijdschrift "Genen , Chromosomen en kanker" dat ze de locatie van de gendeletie had teruggebracht tot een gebied tussen 5q31.3 en 5q33 .
Wie krijgt het

Tekenen dat een persoon heeft 5q Minus syndroom meestal niet verschijnen voor de leeftijd van 60 jaar , maar gevallen deden zich voor bij mensen zo jong als 30. Tussen 8.100 en 11.250 Amerikanen lijden aan 5q Minus Syndroom , en mensen die roken , die werden blootgesteld aan benzeen of pesticiden , of chemotherapie of bestraling hebben ondergaan hebben een hoger risico voor het hebben van de toestand zich manifesteren .


symptomen

de merkbare symptomen van 5q Minus Syndroom overeenkomen met de symptomen van anemie . Deze omvatten pijn op de borst , cognitieve problemen , koude handen en voeten , duizeligheid , vermoeidheid , hoofdpijn , onregelmatige hartslag en kortademigheid . Klinische tests zullen laag aantal rode bloedcellen te onthullen.

5q Minus syndroom produceert ook de ophoping van rode bloedcellen voorlopers in het beenmerg , en kan leiden tot leukemie .
Behandelingen

bloedtransfusies prominente rol in de behandeling van 5q Minus Syndroom. Ook zijn twee geneesmiddelen specifiek worden gebruikt om de onderliggende oorzaak van de aandoening aan te pakken : lenalidomide , verkocht onder de merknaam Revlimid door Celgene en Thalomid , een branded versie van thalidomide ook van Celgene . Beide van deze geneesmiddelen kan leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen , foetale sterfte en gevaarlijk laag aantal bloedcellen , zodat patiënten die ofwel medicatie moeten inschrijven in , en zich houden aan de regels van , speciaal ontworpen veiligheidsprogramma's .

Volgens AAN Giagounidis en C. Aul , die een monografie over 5q minus syndroom bijgedragen aan de laatste editie van het handboek zeldzame hematologische maligniteiten , klinische studies hebben aangetoond dat een lage dosis cytarabine ( bijv. Cytosar -U van Teva ) , darbopoetin ( Aranesp van Amgen ) , erytropoëtine en merg stamceltransplantatie kunnen sommige mensen helpen met 5q minus syndroom.
Prognose

Giagounidis en Aul nota van dat mensen gediagnosticeerd met een ongecompliceerde vorm van de aandoening kan verwachten om te leven een andere 70-107 maanden . Deze levensverwachting ongunstige plaats van individuen van dezelfde leeftijd die geen 5q Minus syndroom , echter. Zoals Giagounidis en Aul schrijven , " Op de leeftijd van 67 , is de algemene vrouwelijke bevolking in Duitsland verwacht te leven voor een ander 244 maanden , terwijl mannen over het algemeen wonen 188 maanden." Wanneer 5q Minus syndroom komt samen met een andere bloedziekte , de levensverwachting van de patiënt daalt tot ongeveer een jaar.