Ashkenazi Genetische Ziekten

De Ashkenazi Joodse bevolking bestaat de meerderheid van de Noord- Amerikaanse Joden vandaag . Asjkenazische joden leefden oorspronkelijk langs de rivier de Rijn in het westen van Duitsland en Frankrijk . Hoewel deze populatie verspreid over heel Europa , huwelijken in Asjkenazische gemeenschappen doorgaans begonnen onder en tussen andere Ashkenazi Joodse bevolking . Als gevolg van inter - trouwen , zijn genetische mutaties zijn doorgegeven gedurende de Ashkenazi bevolking . Asjkenazische joden zijn aanleg voor bepaalde aandoeningen , volgens het Albert Einstein Healthcare Network . Tay- Sachs Ziekte

Een van de meest dodelijke ziekten geërfd door leden van de Ashkenazi Joodse bevolking is de ziekte van Tay - Sachs . Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , deze ziekte remt de productie van een enzym dat gangliosiden degradeert , waardoor een ophoping van deze vetzuren in de hersenen . Baby's geboren met deze ziekte normaal lijken op het eerste en vervolgens snel te dalen . Symptomen omvatten blindheid , doofheid en een onvermogen om te slikken . De ziekte is dodelijk , en de dood treedt meestal op de leeftijd van vier .
Canavan Ziekte

ziekte van Canavan volgt langs dezelfde cursus als de ziekte van Tay - Sachs . Het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke opsomming van de symptomen als verslechtering van de geestelijke en lichamelijke vermogens , eetproblemen en een abnormaal grote , ongecontroleerde hoofd . Canavan ziekte is ongeneeslijk . Survival verleden leeftijd van vier is zeldzaam .
Niemann -Pick Ziekte Type A

andere ziekte die doodt tijdens de eerste vier jaar van het leven is type A Niemann - Pick ziekte . Typisch, type A van Niemann-Pick ziekte patiënten niet overleven afgelopen 18 maanden . Deze ongeneeslijke stofwisselingsziekte veroorzaakt vette lipiden te bouwen in de lever , milt , hersenen en beenmerg . Het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke beschrijft Niemann - Pick type ziekte A als de productie van de volgende symptomen : . Diepe hersenbeschadiging , vergrote lever en geelzucht
Gaucher Disease Type 1

Volgens de Joodse Virtuele bibliotheek , naar schatting een op 14 Asjkenazische joden dragen de vatbaarheid voor de ziekte van Gaucher type 1 . Enzym vervangende therapie is zeer effectief bij het behandelen van deze ziekte . Zonder behandeling kunnen de patiënten voor te bereiden om gemakkelijk blauwe plekken en vermoeidheid ervaren. Lever en milt uitbreiding en skeletaandoeningen zijn voorkomende symptomen van deze ziekte . Leeftijd bij begin van de symptomen varieert .
Andere gemeenschappelijke Ashkenazi ziekten

Andere ziekten die vaker voorkomen in de Asjkenazische bevolking dan in de algemene bevolking onder familiale dysautonomia , Bloom syndroom, Fanconi anemie Type C , mucolipidosis IV , glycogeen opslag stoornis type 1a , maple syrup urine ziekte en taaislijmziekte . Volgens de Chicago Center for Jewish genetische aandoeningen , de lijst van joodse genetische ziekten is niet definitief. Screening op de meest voorkomende genetische afwijkingen gevonden in deze populatie is beschikbaar , en genetisch consulenten helpen mensen bepalen wat de beste cursus van actie afhankelijk van de resultaten van de genetische screen . Het is belangrijk op te merken dat kinderen geboren uit twee ouders die beiden dragen genetische mutaties voor een bepaalde ziekte hebben een 25 procent kans op het verwerven van de ziekte .