Chromosoomafwijkingen & Genetic Counseling

chromosomale afwijkingen veroorzaken een verscheidenheid van algemeen bekende ziekten . Terwijl sommige ziektes zijn een gevolg van defecte celdeling , andere ziekten geërfd . Personen die een chromosomale stoornis of een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen kan willen genetische counseling te zoeken voor of tijdens de zwangerschap . Chromosomale afwijkingen

Menselijke cellen bezitten 23 paar chromosomen die verdelen tijdens de meiose te gameten ( sperma of eicel ) te creëren met 23 individuele chromosomen . Chromosomen zijn het meest kwetsbaar zijn in deze vorm van celdeling . Problemen tijdens de celdeling omvat schrapping , duplicatie , inversie of translocatie van kleine delen van genetisch materiaal op een chromosoom . Bovendien kan het chromosoom paar niet scheuren, waardoor een trisomie of drie dezelfde chromosoom in de resulterende embryo .
Gemeenschappelijke chromosomale ziekten

Downsyndroom resultaten een trisomie van chromosoom 21 . Prader - Willi resultaat van een deletie op chromosoom 15 . Vrouwtjes geboren met slechts een geslachtschromosoom in plaats van twee zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Turner .
Genetische counseling

Erfelijkheidsadviseurs interpreteren genetische informatie uit zowel de ouders en /of de foetus . Ze houden ook rekening met leeftijd van de moeder , omdat het syndroom van Down komt vaker voor bij vrouwen boven de leeftijd van 35 . Vóór de conceptie , kan je genetische counselor enige chromosomale afwijkingen te identificeren en advies geven over de conceptie en u voorzien van steungroepen . Post- conceptie de counselor kunnen opties voor de zorg van het kind of de beëindiging van de zwangerschap uit te leggen .