Moleculaire Diagnostiek & Genetic Counseling

Sommige ziekten worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan ziekteverwekkers . Anderen het gevolg zijn van een mix van genetische en omgevingsfactoren oorzaken , terwijl weer anderen komen voort uit alleen genetische factoren . Genetisch consulenten helpen patiënten en families met erfelijke aandoeningen om hen te helpen beter te begrijpen hun opties . Moleculaire diagnose of de identificatie van biologische testen door DNA en RNA in cellen , belangrijk voor genetische counseling en een krachtige aanpak medische diagnose en behandeling in het algemeen . Functie

Moleculaire diagnostiek tools waarmee aandoeningen te diagnosticeren door naar DNA , RNA en eiwitmoleculen uit cellen van een patiënt . Deze technieken hebben een grote en snel groeiende verscheidenheid aan toepassingen in de geneeskunde . In de oncologie , bijvoorbeeld laboratoria kan de genexpressie -profiel ( een kaart van genen die actief of uitgeschakeld zijn ) van cellen karakteriseren van een tumor biopsie te helpen categoriseren de kanker en kies de juiste optie voor de behandeling. Om een ​​ander voorbeeld te nemen , kunnen patiënten in families met de ziekte van Huntington hebben een genetische test uitgevoerd om te bepalen of ze hebben geërfd de fatale gen van een van hun ouders .
Belang

Genetische counseling biedt patiënten de mogelijkheid om meer over een aandoening die kan draaien in hun familie , leren of ze kunnen een risico voor de ziekte, en keuzes maken op basis van deze kennis weten . Mensen die denken over het krijgen van kinderen , bijvoorbeeld , zou willen weten of een aandoening ze dragen konden worden doorgegeven aan hun kinderen. Genetische counseling en moleculaire diagnose kan helpen geven mensen de informatie die ze nodig heeft om deze beslissingen te nemen .
Soorten

Prenatale genetische adviseurs werken met mensen die willen hebben kinderen, maar zijn bezorgd over genetische aandoeningen die kunnen draaien in hun familie . Generaal of pediatrische genetica klinieken kunnen genetische tests gebruiken om volwassenen , kinderen of gezinnen te diagnosticeren en bieden ondersteuning voor patiënten met erfelijke aandoeningen . Psychiatrische genetisch consulenten gespecialiseerd in het werken met patiënten die drager zijn van genen die hen of hun kinderen een verhoogde kans hebben op bepaalde psychische stoornissen zoals schizofrenie of autisme spectrum stoornissen (ASS ) kan hebben . Moleculaire diagnose is belangrijk voor alle soorten genetische counseling , omdat moleculaire diagnostiek kan vaak helpen artsen en begeleiders diagnosticeren specifieke voorwaarden .
Voordelen

Onlangs is een groeiend aantal genetische tests is het makkelijker voor ouders om uit te vinden of ze dragen genen die hun kinderen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van een stoornis gemaakt . Cystische fibrose , bijvoorbeeld , wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen geërfd van beide ouders . Vooroordeel testen scherm voor de cystic fibrosis -gen en diverse andere potentieel schadelijke genetische varianten in beide ouders . Koppels die proberen zwanger te worden met behulp van ondersteunende voortplantingstechnieken zoals in - vitrofertilisatie ( IVF ) kan pre - implantatie genetische diagnostiek kiezen om ervoor te zorgen dat het embryo van het specifieke genetische defecten .
overwegingen

voor patiënten die mogelijk hebben geërfd genen voor aandoeningen zoals de ziekte van Huntington , kan de keuze om genetische testen te ondergaan vaak een moeilijke beslissing worden . Aan de ene kant , in de wetenschap dat je niet de mutatie kan je bevrijden van de angst u anders zou hebben gevoeld , aan de andere kant , in de wetenschap dat je draagt ​​een dodelijke genetische ziekte kon de manier waarop je je leven veranderen . Erfelijkheidsadviseurs kan patiënten helpen dit soort beslissingen. Genetische counseling met behulp van moleculaire diagnostiek steeds belangrijker voor kankerbehandeling , waar artsen manieren onderscheiden sommige kankers die beter reageren op verschillende soorten behandeling op basis van de genetica van de kankercellen hebben gevonden . Gezien de snelle tempo waarin de kosten van het gen sequencing daalt , zowel moleculaire diagnostiek en erfelijkheidsadvisering zal waarschijnlijk nog belangrijker in de zorg in de toekomst .