Autosomaal recessief erfelijke ziekten

De cellen in het menselijk lichaam bevat normaal 23 sets chromosomen ( de helft van elke ouder ) . Paren 1 tot en met 22 zijn de autosomale chromosomen , en paar 23 is de geslachtschromosomen dat seks bepalen ( XX voor vrouwen en XY voor mannen ) . Een autosomale erfelijke aandoening komt met een mutatie of abnormaliteit in de genen in een of meer paren autosomale chromosomen . Als de ziekte autosomaal recessief , dan beide ouders drager zijn en niet de ziekte niet hebben , maar beide geven de afwijkende genen aan het kind, dat de actieve ziekte zich ontwikkelt . Alpers ' Syndroom

Volgens JW Bal en R.C. Bindmiddel in ' Pediatric Nursing , " syndroom Alpers ' is een zeldzame stofwisselingsziekte die degeneratie van de grijze stof veroorzaakt in de hersenen , wat resulteert in aanvallen , het verhogen van mentale retardatie , verlies van spierspanning of spasticiteit , blindheid en leverfalen met de dood die zich meestal in het eerste decennium .
Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een exocriene klier aandoening die slijm producerende gebieden van het lichaam beïnvloedt . Dik slijm vasthoudend opbouwt en blokkeert buizen en leidingen , zoals de luchtwegen in de longen , de darm , de pancreas kabelgoten en de vas deferens ( veroorzaakt onvruchtbaarheid ) . CF veroorzaakt ook een afwijking in zweetklieren , zodat het lichaam uitscheidt overmatig natrium ( zout ) , wat resulteert in uitdroging.
Polycystic

Volgens de PKD Foundation , in autosomaal recessieve polycystische nierziekte , beide nieren ontwikkelen van meerdere cysten in de nefronen , de filtering -eenheden. De nieren zijn vaak zeer vergroot bij de geboorte . De verminderde nefronen niet voldoende vocht absorberen terug in de bloedstroom , zodat het kind geeft grote hoeveelheden urine . Veel kinderen sterven tijdens de kindertijd en degenen die vaak overleven vereisen dialyse en /of niertransplantatie . Leverstoornissen zijn ook geassocieerd met ARPKD .
Sikkelcelanemie

sikkelcelanemie veroorzaakt een sickling van de rode bloedcellen als gevolg van abnormale hemoglobine . De sickled cellen kunnen niet gemakkelijk bewegen door kleine schepen en vaak plakken aan elkaar en vormen stolsels , die resulteren in ernstige pijn en weefsel -en orgaanschade . Volgens " Pediatric Nursing , " de abnormale rode bloedcellen leven slechts tot ongeveer 20 dagen in plaats van 120 , en het lichaam kan niet in de plaats van de stervende cellen snel genoeg , zodat de persoon wordt bloedarmoede .

Tay Sachs ziekte

ziekte van Tay Sachs , voornamelijk met betrekking tot die van Ashkenazi joodse afkomst , resulteert in abnormale afzettingen van vettig materiaal in de neuronen ( zenuwcellen ) in de hersenen . Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Strokes , kan het kind normaal lijken op het eerste , maar als de deposito's aantasten zenuwfunctie in de komende maanden , het kind wordt steeds uitgeschakeld , met hersenbeschadiging , blind , doof en verlamd . Het kind verliest het vermogen om te slikken en atrofie van de spieren ( krimpen ) . De dood treedt meestal binnen de eerste vier jaar van het leven .
Thalassemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die vooral van invloed op die van mediterrane afkomst , wat resulteert in onvoldoende productie van een van de componenten van hemoglobine in de rode bloedcellen . De persoon ontwikkelt bloedarmoede , maar de ernst kan variëren van mild tot ernstig , afhankelijk van het aantal afwijkende genen geërfd .