Wat is ureumcyclus Disorder

Volgens de National ureumcyclusstoornis Foundation ( NUCDF ) , ureumcyclusstoornis ( UCD ) zijn genetische aandoeningen veroorzaakt door tekortkomingen in een van de enzymen van de ureum cyclus - het metabole proces waarbij het lichaam krijgt ? ontdoen van stikstof . Zes enzymen nemen deel aan dit proces. Wanneer een van deze enzymen tekort , ammoniak ophoopt in de bloedbaan . De verhoogde niveaus van ammoniak bereikt de hersenen en kan onomkeerbare hersenschade , coma en /of de dood veroorzaken . Betekenis

ureumcyclusstoornis zijn gecategoriseerd als aangeboren stofwisselingsziekten die hersenschade en sterfte onder pasgeborenen en zuigelingen veroorzaken . De NUCDF meldt dat naar schatting 20 procent van wiegendood gevallen kan worden toegeschreven aan een niet-gediagnosticeerde aangeboren afwijking in de stofwisseling , zoals een UCD .
Symptomen

Wanneer een enzymdeficiëntie ernstig is, de symptomen kunnen aanwezig zijn bij de geboorte . De symptomen zijn prikkelbaarheid , weigering om te voeden, braken, lethargie , convulsies , slechte spierspanning , ademnood of coma . Met beperkte of gedeeltelijke deficiënties , kunnen de symptomen niet verschijnen totdat de kindertijd of op volwassen leeftijd en omvatten niet gedijen , agitatie , delirium , braken , onduidelijke spraak , instabiele gang en bewusteloosheid .
Behandelingen

Behandelingen bestaan ​​uit dieetbehandeling ammoniak productie te beperken , in combinatie met medicijnen en /of aanvullingen op de verwijdering van ammoniak uit de bloedstroom te stimuleren .
overwegingen

Omdat pasgeborenen meestal worden ontslagen uit het ziekenhuis binnen 1-2 dagen na de geboorte , de symptomen van een ureum cyclus stoornis kan niet worden herkend totdat het kind thuis . In sommige gevallen kan de aandoening niet gediagnosticeerd .
Waarschuwing

Childhood afleveringen van UCD kan worden veroorzaakt door virale ziekten zoals waterpokken , verkoudheid of griep .