Epidemiologie van DMD Ziekte

Duchenne spierdistrofie ( DMD ) is een genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 3600 tot 6000 mannen. Het zorgt voor een geleidelijke verspillen en zwakte van spieren in de tijd. Oorzaken

DMD wordt veroorzaakt door genetische mutaties op een van de vrouwelijke ouder X-chromosomen . Het gemuteerde gen niet een belangrijk eiwit genaamd dystrofine maken . Vijftig procent van de mannelijke baby's van moeders die het gebrek dragen de ziekte van DMD , terwijl vrouwen die het defect erven zijn ofwel ziektevrije of milde symptomen .
Symptomen

de eerste symptomen van DMD verschijnen meestal tussen de leeftijd van twee en drie jaar . Het begint met zwakte in de romp die zich uitbreidt naar benen en armen . Kinderen met DMD hebben vaak moeite met het uitvoeren van fysieke activiteiten, zoals lopen trappen , rennen, springen , en opstaan ​​uit gehurkt of zittend .
Andere problemen

DMD kan ook invloed hebben op het hart, de longen , en intellectuele ontwikkeling .
Diagnostische
Tests

de diagnose van de ziekte van DMD wordt gemaakt door het nemen van een gedetailleerde medische voorgeschiedenis en het uitvoeren van een grondige medische onderzoek . Bloed worden gemeten creatine kinase van de patiënt ( CK ) niveau , dat een enzym is dat wordt verhoogd wanneer spieren worden vernietigd . Spierbiopsieën artsen helpen een specifieke diagnose .
Behandeling

ziekte DMD wordt vooral behandeld met steroïden zoals prednison . Spinal krommingen worden behandeld met bretels, of in meer ernstige gevallen , chirurgie . Gezamenlijke contracturen , of verstijving , kan worden voorkomen met een regelmatige fysiotherapie . Beenbeugels kunnen helpen met fysieke activiteiten, zoals staan ​​of lopen . Een dieet rijk aan vitamine D en calcium is belangrijk om de botdichtheid van het kind te behouden .